“斗”和“簸箕”竟然与皮肤发育无关，复旦和中科院团队发现指纹基因奥秘
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提到指纹 ， 你会想到什么？是刑侦电影里的取指纹镜头 ， 还是小时候妈妈掰着你的手指头数“斗”和“簸箕”？关于指纹 ， 有着许多奥秘 。但一直以来 ， 人们对指纹形成的生物学机制知之甚少 。
为解开这一谜团 ， 中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队 ， 爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队 ， 中科院院士、复旦大学金力教授团队 ， 联合国内外十余家科研机构对此展开了深入研究 。他们在分析人类近百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后 ， 发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用 ， 有望为通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路 。
北京时间2022年1月7日 ， 相关研究成果发表于国际权威学术期刊《细胞》 。
【小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗型花纹越多】
“亚洲人的指纹花纹 ， 斗型多 ， 箕型少 。除了这两种比较常见 ， 还有弓型 。”汪思佳说 ， 指纹花纹形成于胚胎发育早期 ， 且类型终生不变 。
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斗型(左）和箕型 。黄海华摄
研究人员面向23,000多例个体进行了迄今最大规模的指纹花纹全基因组关联分析 ， 从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座 。
令人惊讶的是 ， 尽管指纹在皮肤上 ， 但这些基因大量出现在肢体发育功能相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 。
基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察 ， 团队发现 ， 支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的 ， 正是表达于肢体发育期的间充质细胞 ， 而非皮肤发育期的上皮细胞 。这进一步印合 ， 指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成 。
该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性 ， 如小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长 ， 斗形花纹则越少 。
【肤纹表型可辅助筛查唐氏综合征】
此前 ， 科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 。比如 ， 唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征；再如 ， 20世纪60年代 ， 曾有研究发现白血病患者的斗型指纹花纹比较多 。尽管这并不是一个预测模型 ， 但没有人知道背后的原因 。
本次研究为指纹花纹与疾病健康之间的关联提供了重要理论基础 ， 使“看手相识疾病”在未来成为可能 。
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汪思佳（左三）和论文第一作者李金喜（左二）等研究人员在讨论 。戚心茹摄
“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利 ， 这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系 。” 汪思佳介绍 ， 团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
论文第一作者、复旦大学生命科学学院教授张海国介绍 ， 过去一直用油墨收集指纹 ， 研究团队自主研发了电子指纹收集仪 。
【“导航图”带来了海量的“问号”】
“这是人类表型组研究的一个经典案例 ， 意义重大 。”论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为 ， 本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联 ， 弄清楚了指纹背后的基因 ， 与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效 ， 是一种研究策略的突破 ， 是一种研究范式的确立 。
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