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隐性突变 《Nature》子刊:肥胖或是天生的！或与基因隐性突变有关

隐性突变 《Nature》子刊:肥胖或是天生的！或与基因隐性突变有关


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这项由伦敦帝国理工学院领导的研究聚焦于巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前，他们发现约30%的病例与肥胖有遗传关系。研究结果发表在1月8日的《自然遗传学》杂志上。
他们发现基因和肥胖之间的这种联系是由隐性突变引起的。因为巴基斯坦很多人都是近亲结婚，这些密切相关的服务更容易携带相同的基因突变，所以孩子可能是双方遗传，导致显性基因突变。
利用基因组测序，研究人员发现了一种与肥胖相关的特定基因突变——腺苷酸环化酶3(ADCY3)。ADCY3发生突变时，其编码的蛋白会出现异常，导致食欲控制异常，糖尿病，甚至嗅觉异常。ADCY3是历史上第一个与肥胖相关的单基因突变，其功能在体重控制中起着关键作用。
帝国理工学院基因组医学主席菲利普·弗罗盖尔教授说:“我们测试了缺乏ADCY3基因的小鼠，发现这些动物肥胖，缺乏嗅觉能力(嗅觉丧失)。当我们对患者进行测试时，我们还发现他们患有嗅觉障碍，这再次表明了ADCY3基因突变与肥胖之间的联系。
【隐性突变 《Nature》子刊:肥胖或是天生的！或与基因隐性突变有关】在确定了巴基斯坦患者的突变后，研究人员将结果输入到基因Fatcher中。然后另一组荷兰科学家在一名肥胖患者身上发现了ADCY3。这位新的欧洲患者从父母的同一ADCY3基因中遗传了不同的突变，因此ADCY3基因在后代中的功能异常，导致肥胖。
此外，研究人员与丹麦科学家建立了联系，并研究了格陵兰岛的因纽特人。因纽特人虽然传统上没有血缘关系，但是这个群体很小，所以很可能会发生近亲繁殖。
研究肥胖和相关疾病的遗传原因对于找到治疗方法非常有价值。目前，一些药物已经上市或正在测试中，但如果我们知道哪些特定的突变会导致肥胖，科学家可以制作靶向药物。
弗罗盖尔教授指出，“肥胖并不像人们常说的那样总是暴饮暴食。我认为我们应该更加积极地考虑新的治疗方法。”
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