超级医学系统超级基因组分析系统—"骇客"鼎力肿瘤精准医学研究

基因智力
据悉，昨天，中山大学癌症中心购买的世界首个超级基因组分析系统“HiX”通过了CUHK专家组的验收。
作为中国最大的肿瘤学基地之一，仲达癌症中心是中国第一个抗肿瘤新药国家临床试验研究中心，美国著名癌症中心安德森医学博士的姊妹医院，世界卫生组织癌症研究合作中心。CUHK在肿瘤学方面有很强的学术实力。去年，仅用于科学研究的肿瘤基因组测序数量就达到数千例。然而，现有的各种基因序列分析软件在速度、准确性和跨测序平台能力方面都不能满足中心的科研需求。
在仲达大学癌症验收中，“黑客”表现出了强大的分析实力，不仅比现有的主流软件提高了准确率，而且在15分钟内完成了肿瘤全基因组变异的检测，样本数以千计。基因组数据(Fastq文件>:2.4 Pata字节)处理能力。Hacker跨测序平台的数据分析能力，使得仲达癌症能够以相同的标准处理不同测序仪产生的原始数据，有力支持肿瘤精密医学的研究。

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图一中大肿瘤“骇客”验收报告会现场关于iGenomeComputer HiX的“黑客”
Hacker是全球最快的超级基因组分析系统，由泽纳维(北京)基因科技有限公司自主研发..黑客可以在15分钟内完成肿瘤全基因组变异(正常30X，肿瘤30X)的检测分析，数据吞吐量超过10Tp/24h。ICanSeqTM预装在系统中，其功能包括测序数据质量控制分析、人类全基因组序列比对、体细胞和胚胎系变异检测软件(GVC、Genowis Variant Caller)、基因注释等。
Genowis变体呼叫者(GVC)
GVC是世界上第一个由新手自主开发的软件，可以同时检测点突变(SNV)、结构突变(SV)和小插入缺失(sINDEL)。在2016年全球“ICGC-TCGA肿瘤基因组分析金标准”竞赛中，泽纳维凭借GVC的优异表现获得肿瘤基因组结构变异第二名和第三名，是唯一一家获奖的中国公司。赛后，泽纳维进一步优化和提高了GVC软件的速度和精度。
在种系变异的检测上，GVC在各种测序平台上的准确率已经明显超过了远大研究所和英特尔联合开发的GATK4。对于同一组数据，GVC的变异检测速度是GATK4的60-80倍。
图2萘乙酸12878三种测序数据的胚系突变检测准确性比较
单碱基多态性位点检测性能的比较

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【超级医学系统超级基因组分析系统—"骇客"鼎力肿瘤精准医学研究】小插入缺失检测性能的比较

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表1 NA12878的三个测序数据信息及耗时的胚胎变异检测比较

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Note: All programs were performed on iGenomeComputer HIX 在各种类型的体细胞突变检测中，GVC的检测准确率已经超过了目前主流的体细胞突变检测软件，包括用于检测SNV的mutate(由哈佛大学和麻省理工学院的布罗德研究所开发)和用于检测SV的novobreak(由安德森癌症中心的医学博士开发)。在提高精度的基础上，GVC的运行速度分别比这两个软件高202倍和10.3倍。
游离细胞变异检测性能的比较