MMA和PA之家患者自疗组织发起人英娜：罕见病是人类进化中的一次试探
英娜 ， 一名患单纯型甲基丙二酸血症（MMA）患儿的母亲 ， 同时也是“MMA和PA之家”患者自疗组织发起人 。
在她的带领下 ， 800多个患病家庭 ， 正在努力走出困境 ， 帮助罕见病患者有尊严地活下去 ， 过好并“不罕见”的一生 。
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英娜代表MMA和PA之家参加2021罕见病合作交流会 。
迷茫
“刚确诊的时候 ， 真是走了不少弯路 ， 单就患儿的饮食而言 ， 都是一步步摸索出来的 。”英娜告诉《民生周刊》采访人员 ， “很多人都不知道还有这种病 。”
2017年1月 ， 英娜的女儿可可出生 ， 当一家人沉浸在新生命带来的欢乐中时 ， 不幸降临到这个家庭 。
可可出生的第二天 ， 英娜发现孩子贪睡、不吃奶 ， 弹其脚心哭两声后又接着睡 。“当时护士立刻察觉情况不对 ， 检查后发现孩子黄疸过高 ， 紧急送进了ICU抢救 。”英娜回忆 。
“当时医生说是酸中毒症状 ， 怀疑有脑病 ， 但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常 ， 于是采用常规的纠酸补碱治疗法 。”
10天后 ， 可可出院了 。英娜清楚地记得 ， 诊断书上写着这次抢救的原因：未知原因的失代偿性代谢性酸中毒 。
然而 ， 正是这一“未知原因” ， 让英娜每次回想起来都懊悔不已：“当时没有追根究底 ， 查她为什么会这样 。”
之后的几个月 ， 可可表现出的安静、嗜睡、不主动抓物等行为 ， 再度引起英娜的怀疑 。
“虽说是第一次当妈妈 ， 但我总觉得她有些地方不太对劲儿 。”伴随着经常性腹泻 ， 英娜再次带可可找到医生 。这次 ， 医生给出的判断是：常规过敏性腹泻 ， 建议改喝深度水解奶粉 。
“这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏 ， 但蛋白质含量远比母乳高 。”从那以后 ， 可可愈发拒绝进食 ， 甚至出现呕吐 。
直到2017年5月20日中午 ， 可可呼吸突然急促起来 。“一分钟40多次 ， 正常孩子可能醒着玩的时候也就30多次 。”来不及多想 ， 英娜和丈夫抱着孩子 ， 直奔医院 。
在辗转两家医院 ， 反复查血、纠酸无效后 ， 英娜濒临崩溃 。“不知道怎么治 ， 挂哪一科 。”
经历了6天6夜的煎熬 ， 可可病情终于迎来转机 。“不明原因酸中毒 ， 查代谢病试试 。”在急诊科主任的建议下 ， 经过各项生化检查 ， 可可被确诊：单纯型甲基丙二酸血症（MMA） 。这是一种遗传代谢病 。
从发现病症到确诊病种 ， 整整过了4个多月的时间 。“希望再也没有人经历这种迷茫 。”即使现在回想起来 ， 英娜声音中依然略带颤抖 。
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可可坐在日常服用的特殊药品和奶粉中间 。
互助养娃
“甲基丙二酸血症疾病 ， 是一种常染色体隐性遗传病 ， 目前在中国的患病率大约为6.7/10万 。由于体内缺乏相应的酶 ， 导致蛋白质的代谢物异常蓄积 ， 从而引起神经、肝脏等多个系统受损 ， 出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等 。”英娜说 ， “无论是甲基丙二酸血症 ， 还是丙酸血症（PA） ， 目前都无法治愈 ， 致死致残率高 。”
在网上查看了相关病情介绍后 ， 加上耳边不断回想起医生那句“准备着以后再生一个吧”的忠告 ， 英娜陷入无力般的痛苦 。
可可出院后不久 ， 英娜通过一篇博文找到了组织—一个由340多个患者家属组成的MMA与PA病友群 。
听群里一位病友妈妈详细介绍后 ， 英娜走出了绝望 。她了解到 ， 由于普通食物中存在几种无法代谢的氨基酸 ， 单纯型甲基丙二酸血症患儿需要终生依赖特殊食品 。
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