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13号染色体异常会怎样，13号染色体异常是怎么造成的( 二 )

小知识


高龄不仅仅指孕妇 ， 有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响 。 孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的 。 如果卵子暴露在辐射的环境中 ， 致畸剂就会对卵子有严重的影响 ， 致畸剂的含量越多 ， 卵子出现异常的可能性越大 。
辐射 ， 如X射线照射也会影响遗传物质 ， 从而影响基因功能和排列规律 。 这个后果很严重 ， 因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长 。 以下是三种最常见的染色体异常的症状：
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常 ， 发生率为1/600 。 这种症状是由于多出一条染色体造成的 。 相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长 ， 可能会表现为严重的智力发育迟缓 。 大约一半的患者有先天性心脏病 。 也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述) 。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常 ， 发病率为大约1/6000 。 18号染色体异常导致该病症 ， 有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷 ， 大多在出生后一年内就死亡 。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000 。 是因为多了一条13号染色体导致患病 ， 患儿有多发畸形 ， 多数在出生后三年内死亡 。
性染色体异常 性染色体异常比较常见 ， 发生率大约1/500 ， 专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的 。 以下是三类常见的性染色体异常症状：
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000 ， 是导致发生流产的最主要的染色体异常原因 。 患病女婴没有两条X染色体 ， 只有一条X染色体：45X 。 女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小 ， 常患有心脏和肾脏疾病 。 这些症状往往到青春发育期才能被发现 。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000 ， 最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大 。 患儿有一条多余的X染色体 ， 核型为47XXY ， 常常表现为性发育不全 ， 睾丸小 。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因 ， 病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓 。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一 。 其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染 。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染 。
染色体异常的后果？ 胚胎染色体异常 ， 说明不是遗传 ， 是受精的时候发生变异 。 染色体重复 - 遗传效应 1.位置效应（positioneffect）：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系 ， 从而改变了表型效应的现象称位置效应 。 此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离 ， 从而影响了基因的表达 。 从表型效应的稳定性来看 ， 可把位置效应分为两类 ， 一类叫做稳定位置效应（stablepositioneffect） ， 又称为S型位置效应 。 如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段 ， 在正常情况下没有发生重复 ， 果蝇的复眼由779个小眼组成 。 呈椭圆形 ， 但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少 ， 复眼呈长形 ， 故称为棒眼 。 16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度 。 棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的 ， 属于S型位置效应 。 另一种位置效应是不稳定的 ， 称为花斑位置效应（variegatedpositioneffect） ， 也称为V型位置效应 ， 常由易位而引起 。 2.表型异常 。 如果在细胞或个体中既有重复又有缺失 ， 总的基因组是平衡的话 ， 除染色体重排引起的效应外 ， 个体表型是正常的 。 但就整个的基因组而言若总量因重复而增加 ， 那么某些基因及其产物的剂量也随之增加 ， 如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常 。 如一些不平衡易位的患儿 ， 由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型 。

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