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地中海贫血怎么检查，地中海贫血指标三项( 二 )

小知识


怎么看出是地中海贫血 说一下吧！
你这个是血常规！不能做β地贫的依据！只是参考！
2.红细胞计数（RBC） 5.10 参考值：4.0-5.5
3.血红蛋白（HGB） 163.0 参考值：120-160 高
4.红细胞比积（HCT）0.470 参考值：0.42-0.51
5.平均红细胞体积（MCV）92.3 参考值：80-100
6.平均红细胞血红蛋白含量（MCH）32.0 参考值：27-34
7.平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）347.0 参考值：320-360
就这个几个有点用
除了血红蛋白偏高一点其他全部正常 ， 地中海贫血可能行不大！
但这个不是确定的！
要做 地贫G6PD酶缺乏筛查
HBA 参考值95%-99%
HBF参考值0.1%-2.7%
HBA2 参考值1.6%-3.5%
B地中海贫血有三种类型！
.重型 轻型 中间型
重型直接排除！
轻型 ， 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变 ， 红细胞渗透脆胜正常或减低 ， 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060) ， 这是本型的特点 。 HbF含量正常 。
中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型 ， 红细胞渗透脆性减低 ， HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高 。

这个做完地贫G6PD就完全可以确诊了！！

你老婆基因检测是这样的！因为B地中海贫有很多变种！基因检测是为了找出 ， 突变点 ， 更好的确诊！

不直接让你做基因检测是因为基因检测花费高 ， 时间长 ， 如果不是做完地贫G6PD确诊是β地贫都不用基因检测！
怎么才可以知道自己有没有地中海贫血？ 地贫是遗传病 ， 与生俱来的 ， 你姐姐是轻型地贫 ， 不影响正常生活 ， 生育时注意孕期筛查就行了 。 因此 ， 你也需要检查一下地贫基因 ， 因为你也可能是轻型地贫 。
地中海贫血检测 轻型的地中海贫血会有轻度的贫血现象 ， 要作进一步检查确诊 。
根据病情轻重的不同 ， 分为以下3型 。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重 ， 黄疸 ， 并有发育不良 ， 其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出 ， 其典型的表现是臀状头 ， 长骨可骨折 。 骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致 。 少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块 ， 亦可见胆石症、下肢溃疡 。
2.中间型
轻度至中度贫血 ， 患者大多可存活至成年 。
3.轻型
轻度贫血或无症状 ， 一般在调查家族史时发现 。
本病广泛分布于世界许多地区 ， 东南亚即为高发区之一 。 我国广东、广西、四川多见 ， 长江以南各省区有散发病例 ， 北方则少见 。
早期地中海贫血怎么检测 地中海贫血通常在血常规检查发可发现血红蛋白电影有异常 ， 但最终检查需要做基因检测 。 地中海贫血又称海洋性贫血 ， 是一组遗传性溶血性贫血疾病 。 是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态 。 缘于基因缺陷的复杂性与多样性 ， 使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大 。 根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类 。 地中海贫血是世界性分布 ， 多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区 ， 我家是以西南、华南一带为高发地区 ， 北方很少见 ， 它是最常见的人类遗传性疾病 ， 是一种遗传病 。
怎样确定是轻度地中海贫血？ 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病 ， 其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制 。 以b地中海贫血为常见 。 临床表现不一 ， 如b地中海贫血 ， 重型患者自幼贫血严重 ， 伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍 ， 智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷 ， 眉距增宽 ， 颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞 ， 低色素性 ， 伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征 。 本病病因目前尚未完全明了 。 "地中海贫血是常染色体显性 。 遗传 。

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