唐氏是怎么造成的,四维彩超下的唐氏儿图片( 二 )


什么原因可能导致唐氏儿 1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征) 。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的 。 现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型 。 高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因 。

治疗:目前尚无有效治疗方法 。 最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠 。 由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染 。 如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治 。
孕妇产前预防内容如下:
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高 。 标准型唐氏综合征的再发风险率为1% 。 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4% 。 绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病 。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施 。 已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析 。 产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生 。

危害:男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力 。 而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育 。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍 。 如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。

日常护理:
(1) 加强患儿的生活护理,培养自理能力:①悉心照顾患儿,协 助吃饭、穿衣、定期洗澡,并防止意外事故;②保持皮肤清洁干燥: 患儿长期流涎,应给予及时擦干,保持下颌及颈部清洁,用润肤剂 保持皮肤的润滑,以免皮肤糜烂;③帮助患儿母亲制定教育、训练 方案,进行示范,使患儿通过康复训练能逐步实现生活自理,从事简单劳动 。

(2) 预防感染:保持室内空气清新,避免接触感染者 。 注意个人 卫生,保持口鼻腔清洁,勤洗手,呼吸道感染者接触患儿需戴口罩 。
(3) 家庭支持:当家长得知他们的孩子患有先天性疾病时,会 难以接受事实并表现出忧伤、自责 。 护士应理解他们的心情并予 以耐心开导,提供有关养育孩子、家庭照顾的知识,使他们尽快适 应疾病的影响 。
“唐氏儿”怎么形成的? 唐氏儿是先天的胎儿染色体异常,可能是你的卵子异常,也可能是你老公的精子异常,还可能是受精后受孕卵受到致畸因素的影响而引起的 。 唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述 。
什么原因造成唐氏儿 唐氏综合征,该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病 。 多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病 。 又被称为21-3体综合征,主要是因为患者的第21条染色体,原本是2条,现在变成了3条,导致基因发生畸变,进而对患者的智力产生一定的影响 。
孕妇怀唐氏儿的原因是什么?

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