为被遗忘的盲人打破天价药垄断！市一医院开启中国首个先天性黑蒙基因治疗研究
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遗传性视网膜眼病是儿童及工作年龄人群致盲的首要病因 ， 因其中绝大多数缺乏有效干预手段 ， 长期以来被称作“不可治”眼病 。尽管国际上已有获批上市的基因治疗药物 ， 但动辄上百万美元的“天价药” ， 让大部分患者望而却步 。如今 ， 这一难题终获撬动 ， 在黑暗中挣扎的数十万患者的未来有望被重新点亮 。
近日 ， 中国眼病临床研究“国家队”、上海市第一人民医院眼科中心（国家眼部疾病临床医学中心）开启了国内首个“先天性黑蒙”基因治疗临床研究 。这意味着 ， 国内自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道” ， 在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时 ， 有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白 。在这背后 ， 是市一眼科遗传眼病研究团队与新一代中国生物医药人勇于创新 ， 医、产、研通力合作的成果 。
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太阳下山 ， 他们眼里的世界消失不见
“中国有超过50万被遗忘的盲人 ， 他们之中快的可能在二三十岁就失明 ， 慢的会到五六十岁失明 。”市一医院副院长、眼科中心主任孙晓东告诉解放日报·上观新闻采访人员 。
这群“被遗忘的盲人”便是遗传性视网膜疾病患者 。由于携带了致病的突变基因 ， 其视网膜神经细胞功能会损伤甚至完全死亡 。由于神经细胞一旦死亡就无法再生 ， 患者视力会随着病情发展逐步丧失 ， 常规的治疗手段基本无效 。对患者和家属来说 ， 不仅要面对慢慢失明的恐惧和工作生活障碍 ， 还要承受高昂的照护费用 ， 更担心下一代也被遗传 。每一个遗传性视网膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦 ， 几乎是“家族的梦魇” 。
来自河南郑州的小易今年11岁 ， 但已是一位有着10年病程的遗传性视网膜疾病“老患者”了 。1岁时 ， 小易爸爸就发现了孩子的异常 。“学走路的时候就经常摔跤 ， 特别一到晚上 ， 她就好像什么都看不见了 。”对小易而言 ， 一天只有8到10小时——太阳一下山 ， 她眼里斑斓的世界就将消失不见 。随着年龄增长 ， 她白天的视力也在不断下降 ， 学习越来越费劲 ， 笑容越来越少 。
小易爸爸说 ， 每到一家医院 ， 他往往只能听到一句话：“孩子得的是遗传病 ， 是先天性黑蒙 ， 目前没有办法 。等等吧 ， 等科学发展了 ， 也许就有希望了……”这一等 ， 就是快十年 。
先天性黑蒙是遗传性视网膜疾病的一种 ， 患者视力会随着年龄增长逐渐下降 ， 最终走向彻底失明 。像小易这样的患者在国内为数不少 ， 遗传性视网膜疾病的患病率为五千分之一至三千分之一 ， 以每年1500万新生儿计算 ， 相当于4500份失明“判决书” 。
“不少各地求医无果的患者在找到我们之后 ， 第一句话常常是‘医生 ， 你们是我们最后的希望了 ， 还有没有治疗可能？我什么时候会瞎？’”市一眼科基因治疗研究团队负责人、眼底科副主任王泓回忆 ， “很长一段时间里 ， 我们虽然能确诊这类疾病 ， 但在治疗上无能为力 。”
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十年磨一剑 ， 探索“中国智造”基因药物
2017年12月 ， 这一疾病有了治疗突破 。一种名为Luxturna的眼科基因治疗药品在美国上市 ， 能够治疗患有特定类型“先天性黑蒙”的儿童和成人患者 。不过 ， 动辄近百万美元的治疗费用成了横亘在绝大部分患者面前的天堑 。另外 ， 我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同 ， 部分比较集中的致病基因和突变热点具有国人特点 ， 使得国外研发的靶点类药物对国内患者并不完全适用 。
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