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北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病( 二 )


三是简化医护工作流程 ， 减少家庭焦虑 。由于各单病种筛查和串联质谱筛查所用的技术体系不同 ， 在实际应用中 ， 常发生新生儿足跟血反复采集的现象 ， 给临床医护带来较多的工作挑战 。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起 ， 避免了新生儿足跟血多次采集的问题 ， 有效简化工作流程 ， 减少新生儿家庭的焦虑情绪 。
【北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病】有筛、有诊、有治 形成全流程闭环
北京儿童医院发布“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
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“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用 ， 已完成筛查1万余例 ， 对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询 ， 已明确诊断17例 ， 这些患儿均在出生2个月之内明确诊断 ， 为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据 。同时 ， 确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治 ， 其中2例已经择期完成部分手术治疗 。依托专业的遗传诊断和咨询团队 ， 以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络 ， “新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理 ， 有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险 。
李巍教授举了个例子来说明这项技术的重要意义 。2020年 ， 顺义妇儿医院一位产妇娩出一名男婴 ， 在出生第3天 ， 孩子就接受了“新巢计划”采足跟血进行筛查 ， 筛查发现 ， 孩子的基因位点有变化 ， 发现了青光眼致病基因上的2个致病变异 ， 可能会患上原发性开角型青光眼 ， 患儿召回后追溯致病变异的父母来源 ， 发现父母各携带一个致病变异 ， 即父母均为携带者但没有任何临床症状 。基因结果明确后 ， 北京儿童医院眼科专家第一时间介入 ， 孩子留院、查体 ， 很快就给孩子做了眼部手术 ， 目前眼压控制在正常范围 ， 没有影响孩子视力 。只需定期到医院眼科复查 。
“这种疾病依靠传统的筛查是查不出来的 ， 孩子这么小 ， 不适时只能哭闹 ， 但家长又不知道孩子因何哭闹 ， 或者是等孩子能表达了 ， 再去做检查、治疗 。但通过‘新巢计划’ ， 可以实现及早发现、及早治疗青光眼 。“筛查最忌讳的是筛而不诊、筛而不治 ， 目前我们形成了闭环 ， 筛查之后马上有专家提供咨询意见 ， 并可以依靠分级诊疗体系 ， 给孩子提供及时的治疗 。
今后 ， “新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时 ， 通过合作单位的服务网络 ， 切实为我国新生儿提供出生缺陷三级预防服务 ， 扩大新生儿疾病筛查病种范围 ， 实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治” ， 以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担 ， 推动我国出生缺陷防治工作的关口前移 。
文/北京青年报采访人员 蒋若静
编辑/张鹏

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