呕吐腹泻超半年，5岁男孩变成“纸片人”：新华专家对照上百种罕见病终确诊
本文转自：上观
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不明原因腹泻、呕吐 ， 持续半年 ， 皮下脂肪消耗殆尽 ， 虚弱得不能下床 ， 几乎变成“纸片人” ， 5岁小男孩承承患上“怪病” ， 多地辗转求医不得其因 。到上海交通大学医学院附属新华医院求诊后 ， 专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病 ， 抽丝剥茧终确诊 。
原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病 ， 因基因突变 ， 摄入蛋白质后 ， 会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状 。找到病因 ， 对症治疗后 ， 承承的病情已经逐渐稳定 ， 身体状况开始恢复 。
小男孩惹上“怪病” ， 辗转求医不能确诊
5岁的承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子 ， 但是自从添加辅食后 ， 承承的妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜 ， 不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜 ， 但看他长得白白胖胖 ， 爸爸妈妈也就顺从了他的心意 。自从3周岁进了幼儿园 ， 幼儿园老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯 ， 但小承承似乎反而有些消瘦下来了 。
但大家都没有过于担心 ， 因为家里除了爱他的父母以外 ， 还添了小弟弟 ， 他很爱自己的弟弟 ， 常陪他一起玩耍 。然而谁也没想到 ， 一场突如其来的疾病打乱了一家人的幸福生活 。
数月前 ， 承承出现发热症状 ， 同时伴有腹胀、呕吐 ， 精神变差 ， 并出现嗜睡症状 ， 到当地儿童医院诊治后 ， 医生考虑承承患上了肠梗阻 ， 进行了手术治疗 ， 但并没有缓解承承的症状 。
术后小承承仍然有频繁呕吐、腹泻 ， 并出现了顽固低钠血症 ， 需长期补钠来维持电解质平衡 。为了进一步查明原因治疗疾病 ， 小承承一家人先后辗转福州、广州、北京等各大医院 ， 胃肠镜检查和各项感染性指标的排查并没能给小承承的症状一个明确的病因诊断 。
胖娃娃变成“纸片人” ， 所做检查数不胜数
多地辗转就医期间 ， 小承承反反复复高热、腹泻和低钠血症 ， 原本的胖娃娃已然瘦成了营养不良的孩子 ， 单薄得像“纸片人” ， 两条手臂布满了密密麻麻的针眼 ， 多次住院所做的检查数不胜数 ， 这些报告单和化验单早已和书本一样厚重 ， 医生们能想到的各种检查化验 ， 甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善 ， 可小承承的病因依然不明确 。
小承承一家一度陷入绝望 ， 他们不明白为何一个原本健健康康的孩子在短短几个月内突然就病重至此 ， 甚至多处求医也没能找到关于病因的正确答案 。
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对照上百种罕见病 ， 柳暗花明查到病因
鲜为人知的罕见病确诊过程曲折而艰难 。
【呕吐腹泻超半年，5岁男孩变成“纸片人”：新华专家对照上百种罕见病终确诊】几近崩溃之下 ， 日前 ， 一家人怀着最后一丝期待来到了新华医院求诊 。承承被收入儿消化科后 ， 医生们便开始了积极的治疗 ， 给足小承承营养支持 ， 并积极维持电解质平衡 ， 但承承仍存在顽固的腹泻症状 。
入院后数天 ， 小承承出现血尿、蛋白尿 ， 这一全新的症状需要肾脏专科医师介入治疗 ， 当他转入儿肾脏风湿免疫科时 ， 承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了 ， 孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽 ， 虚弱得几乎不能下床活动 。
难道是Senior Loken综合征？这是一种同时累及肾小管肾实质和视网膜的疾病 ， 由于小承承同时存在肾脏病变和双侧瞳孔不等大 ， 小承承的父母又重新燃起了确诊的希望 。冒着巨大的风险 ， 承承接收了肾穿刺活检 ， 术后的病理回报考虑他存在IgA肾病 ， 一种原发性肾小球疾病 ， 是我国最常见的慢性肾炎类型 ， 但显然这并不是小承承一切痛苦的根源 。眼科传来的消息也否定了Senior Loken综合征的可能 ， 一切又退回到了起点 。
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