为了女儿，我给厨房冰箱加了锁( 二 )
遗憾的是 ， 这位医生却无法回答孩子的病因和治疗、预防手段 ， 只说要控制孩子的饮食 ， 注射生长激素 。尽管结果不尽如人意 ， 起码有了明确的控制方向 。
为了控制孩子饮食 ， 林晓静家的厨房、冰箱等凡是有食物的地方都上了锁 。
文章图片
文章图片
曾经的小星因食欲亢进且无法自控 ， 新陈代谢率低 ， 造成体重急速增长 。
2010年 ， 正在上初中一年级的小星 ， 看到同学的铅笔盒非常漂亮 ， 她拿到手里把玩 ， 放学时把它塞进了自己的书包 。
同学们并不知道这是小星认知和行为能力异常的表现 ， 冤枉她为“偷” 。
如此几次后 ， 自尊心极强的小星不愿意去学校了 ， 考虑到对其他孩子有影响 ， 林晓静同意孩子的请求 ， 此后请家教给孩子上课 ， 一直上到小星17岁 。
文章图片
文章图片
生长激素控制病情 改善身体各项机能
多年来 ， 林晓静带女儿去了天南海北治病 ， 凡是听说有医院能治 ， 他都跑了个遍 。
2016年 ， 林晓静联系到了河南中医药大学第一附属医院儿童遗传代谢内分泌病区郑宏教授 。郑宏师从我国著名遗传代谢病专家北京大学第一医院杨艳玲教授 ， 多年来一直致力于研究遗传学、内分泌和罕见病 。
郑宏告诉大河健康报采访人员 ， 小胖威利综合征是第15号染色体基因突变导致 ， 其中核仁小分子RNA的表达异常是引起普瑞德-威利综合征的重要原因 。
小胖威利综合征的病因 ， 是第15号染色体基因突变导致 ， 其中核仁小分子RNA的表达异常是引起普瑞德-威利综合征的重要原因 。
郑宏谈到 ， 小胖威利综合征患者必须使用生长激素注射 ， 除了协助他们成长、改善身高外 ， 还可改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松 。
文章图片
文章图片
13、4岁时的小星 ， 经过治疗体重逐渐恢复正常 。
至于行为方面的问题 ， 则可通过疗育计划来降低严重度 ， 部分患者可配合药物治疗 。
“对于这个群体要及早进行语言训练 ， 帮助他们进行行为矫正 。”郑宏说 ， 对特殊群体的特殊教育能让父母及老师、同学了解小胖威利患儿智能迟缓的原因 ， 从而可以借助早期疗育、行为及物理治疗而改善患儿身体各项指标 。
文章图片
文章图片
成立公益组织 帮助更多家庭
为进一步了解小胖威利综合征 ， 林晓静翻阅查找了大量资料 ， 把自己“逼”成了业内的“专家” ， 他发现小胖威利综合征的多数症状表现归因于下丘脑功能障碍 ， 这期间很有可能错过了治疗的最佳时机 。
虽然该病无法完全治愈 ， 但若能及早采取合适的治疗方案 ， 疾病给孩子带来的痛苦将降至最低 。
按照美国、日本统计的小胖威利综合征发病率计算 ， 中国相关患者或超10万人 ， 而确诊并登记在册者不足2000人 ， 绝大多数小胖患者还在接受着错误的治疗方式 。
2017年3月 ， 林晓静成功注册了浙江小胖威利罕见病关爱中心 ， 其运营资金多来源于网络募捐 ， 主要的功能是科普宣传、政策倡导、医疗援助、建立小胖家园帮助患儿减重 。并在杭州已经建立了国内第一家没有食物诱惑的小胖家园 。
推荐阅读
- 婆婆你既然不喜欢女孩，我就带着女儿离开这个家
- 妈妈要爸爸给女儿开处 13岁女儿房间传出呻吟声，妈妈分三步正确引导，爸爸夸赞有智慧
- 保险业务员为了逼老公离婚，竟用孩子作为谈判筹码
- 奥巴马的身高 都说特朗普教子有方 看看奥巴马女儿 185身高气质似超模还是哈佛高材生
- 半岛聚焦丨心“肝”情愿！她把三分之一肝给了患罕见病的女儿！两位宝妈来青为娃换“新生”
- 前妻要10万彩礼是为了她弟弟，前妻的要求让我凉了下来
- 毁容门 合肥毁容门男主角情书曝光 称为了女孩可以不择手段
- 王孝德 为了让菜市场老板规范经营 这个座谈会特意喊来了出租方
- 费利佩六世 莱昂诺尔公主一家日常生活曝光 费利佩六世宠溺女儿的方式很意外
- 满月不挪窝有什么后果 原创为什么宝宝满月后要“挪窝” 这不是迷信 而是为了产妇和孩子好