狐大医 | 《令人心动的offer3》中的 “心脏淀粉样变”是种什么病？
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出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
《令人心动的offer3》第四期中 ， 心内姐弟与三位随访病人的互动 ， 展示了一个极具挑战的课题——心脏淀粉样变 。患者家属身在低谷 ， 却仍心存对这个世界的善意 。他们跑了5家医院才得到确诊 ， 无法负担高昂费用 ， 却依然心存大爱 ， “如果是可以作为一个病例 ， 给医学上做一些贡献 ， 不管结果如何 ， （希望为这部分患者）做一些最后的努力 。”
这个让患者跑遍五个医院的“心脏淀粉样变”究竟是什么病？
心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM ， 俗称“淀粉人”） ， 是一种罕见、致死性疾病 。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠 ， 形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位 。
随着时间的推移 ， 淀粉样物质沉积会使心肌变硬 ， 进而引发心衰 。可以看出 ， 淀粉沉积在身体的哪个部位 ， 就会造成哪里的症状 。所以 ， 患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题 ， 为医生的确诊带来了一定的挑战 。即使能诊断为心衰 ， 但进一步的病因确诊依然不容易 。
由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素 ， ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治 。患者临床诊断后平均存活时间较短 ， 约为2—5年 ， 死亡通常由进行性心力衰竭引起 。
浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示 ， “患者如果想要得到确诊 ， 都是要经过五次的漏诊和误诊 ， 由于病例少 ， 认知程度低 ， 容易和其他原因导致的心衰混为一谈 ， 患者也因此在确诊前多次就诊 ， 容易错过最佳治疗时机 。”
资料显示 ， 在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中 ， ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录 。2019年10月 ， 中国才报道了全国首个ATTR-CM病例 ， 因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程 ， 且局限在大型医院里 ， 大部分基层医生都不认识这个病 ， 其流行病学状况、发病情况也尚不清楚 。
在规范诊疗方面 ， 2019年以来 ， 在中国罕见病联盟主导下 ， ATTR-CM学组成立 ， 成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心） ， 包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院 。鉴于ATTR-CM累及多系统 ， 在临床诊疗中 ， 应鼓励启动MDT机制 ， 协力共振提升患者诊断的精准度和效率 。
ATTR-CM难以被发现 ， 但并不意味着不会被发现 。专家提示 ， 患者需要警惕这四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压 ， 警惕自身发出的危险信号 ， 做到早筛、早诊、早治 。
面对这一罕见病 ， 医学生刘畅如是说道：“医学在进步 ， 大家在慢慢关注这个疾病 ， 关注的人会慢慢多起来 。多一个人知道 ， 就会多一个人重视 。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰 ， 也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持 。
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【狐大医 | 《令人心动的offer3》中的 “心脏淀粉样变”是种什么病？】来源：搜狐健康
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