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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，大量从尿液中排出。本病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每天摄入约200 ~ 500 mg，其中1/3用于蛋白质合成，2/3在肝细胞内被苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了苯丙氨酸羟化酶PAH外，四氢生物蝶呤必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累。主要临床特征如下:1 .生长迟缓和智力低下，可在出生后4 ~ 9个月出现。2.神经精神表现，反复惊厥，随年龄增长而减少。肌肉紧张和反射亢进增加。经常激动、不安和行为异常。3.皮肤毛发显示皮肤经常干燥。因为酪氨酸酶受到抑制，黑色素合成减少，所以孩子的头发是浅棕色的。
【苯丙酮尿症遗传方式 苯丙酮尿症遗传方式】4.由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸从另一个途径产生更多的苯乳酸和苯乙酸，从汗液和尿液中排出，有霉味。
如果能得到早期诊断和治疗，可能不会出现上述临床表现，智力可能正常，脑电图异常可能恢复。
新生儿期可进行筛查:护理3天后，采集足跟外周血，当苯丙氨酸含量为正常参考值的两倍时，复检或采集静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸的定量测定。正常人的苯丙氨酸浓度为1 ~ 3 mg/dl，而儿童的血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl，血液中的酪氨酸正常或略低。经典和辅因子缺乏引起的PKU患者有高苯丙氨酸血症，但高苯丙氨酸血症患者不一定引起PKU，因此PKU应与其他高苯丙氨酸血症患者鉴别。
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