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卢光琇教授正在解释产前和产后护理的情况。董磊
人民网长沙6月29日电“我希望将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段应用到全生命周期健康体系中，为不同生命阶段的人群提供健康和健康服务。”中国生殖工程创始人之一、中信湘雅生殖遗传医院首席科学家卢光琇教授说。
今年上半年，新冠肺炎疫情席卷全球，使得全国上下更加重视公共卫生体系。只有构建强大的公共卫生体系，完善预警响应机制，全面提升防控救治能力，织密防护网，筑牢坚固城墙，才能有效为保障人民健康提供有力保障。
公共卫生体系中最重要的是对人的全生命周期健康的管理和分析。早在2016年，我国就对“健康中国”建设进行了全面部署，提出为胚胎孕育、婴幼儿和青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段提供健康服务，其中遗传优生和罕见病是全生命周期健康体系的“第一环”。
早期干预:防止患有罕见疾病的儿童出生
湖南、江西、贵州、云南同纬度地区，有一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，发病率较高，属于罕见的基因突变疾病。目前，全世界都没有治愈的方法。
“如果地中海贫血由父母携带并遗传给后代，重症患者每周会失血一次，不仅会让家庭难以承担费用，还会给社会造成巨大压力。这时，遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇教授说，我们现在知道的罕见病大约有7000种，发病率约占人口的5%，但在中国14亿人口中发病率也很高。
因为只有不到5%的患者对罕见病有真正的治愈，大量患者因为没有治愈而不得不终身残疾，全社会都在倡导关爱帮助罕见病患者，不歧视患者，通过大家的携手提供预防支持。
中信湘雅生殖遗传医院党委书记、院长格林教授说:“已经出生的罕见病患者，要让他们掌握一技之长，自力更生；现在最重要的是通过早期基因筛查等预防措施，防止罕见病患儿出生，防止此类患儿出生。”
如何实现优生正是卢光琇教授研究了半辈子的课题。她说:如果家里有一些遗传病，可以用PGT技术阻断，就是在试管婴儿的囊胚阶段取出几个细胞进行基因诊断。如果基因诊断没有家族基因突变，胚胎可以正常移植，是目前预防罕见病的最佳手段。
“我们现在正在对家族遗传病进行大量的体外诊断，然后把它们放在母亲的子宫里怀孕。通过植入前的PGT-基因诊断，我们可以避免未来流产的窘境。”卢光琇教授认为这样可以有效实现“积极优生”。
遗传诊断:降低遗传疾病的风险
2000年后，中国、美国、英国参与了人类基因组计划，通过对一个外显子或全基因组测序，可以发现许多疾病，这使得基因诊断成为21世纪世界上发展最快的新兴技术。
那么遗传病史是如何确定的呢？比如家里有很多人有先天性白内障、先天性发育不良等病史。，而且他们需要基因咨询；遗传咨询和诊断的主要目的是避免遗传性疾病患儿的出生和复发风险。
“这要看家族调查，看是怎么遗传的。根据孟德尔遗传规律，它是常染色体隐性、常染色体显性，还是与性别有关。”卢光琇教授介绍，如果发现基因突变，我们将追溯到这个家族的上一代，直到我们确定基因突变的来源。
比如夫妻生了孩子，在检测中发现了某种基因突变，就会追溯到携带基因突变因子的夫妻。如果是母亲，他们会去追他的爷爷奶奶和叔叔，如果是父亲，他们会去找爷爷奶奶和叔叔，通过非常详细的基础家庭调查来确认基因。
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