据相关统计，80%以上的罕见病是遗传缺陷，20%是环境因素引起的。Lingo教授说:“一般来说，健康的夫妇认为罕见的疾病与他们自己关系不大。这其实是个误会。罕见病本身并不存在，但下一代可能会发生。由于罕见病种类繁多，目前已发现7000多种。也许个体携带一些罕见的致病基因。”
在湖南省重大专项研究中发现，平均每对健康夫妻会有3个左右的罕见致病基因。如果两对夫妇都有相同的致病基因，出生的孩子中有四分之一是罕见病患者；因此，基因筛查变得尤为重要。孕前、产前筛查和健康人致病基因筛查，可以减少遗传病的发生，通过对罕见病的排查可以预防和控制。
优生优育:构建全生命周期健康体系
2015年“无癌宝宝”的诞生，让很多人都想生下一个完美的宝宝，摆脱所有不好的基因，给宝宝各种各样的优点，比如漂亮、阅读能力强。
“其实大家对完美的理解都是有偏差的。我们提到的完美是健康的婴儿，没有遗传病的婴儿是通过优生优育出生的。”卢光琇教授说，以前没有产前诊断、超声等仪器技术，无法监测基因，导致罕见遗传病的发生。现在，通过各种方式生下一个健康的宝宝是最终目标。
在科研方面，优生优育是搭建技术平台。目前，卢光琇教授团队正聚焦胚胎孕育、婴幼儿和青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段的优势技术平台，初步打造涵盖“助你受孕、助你成长、助你挽救、助你管理、助你预防”等产业的大健康集群。
应用了基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进方法。通过前期的大量探索和实践，湖南版“全生命周期大健康战略体系”初具雏形，全生命周期健康产业链将逐步完善。
据卢光琇教授介绍:“包括表型组、生理组、解剖影像组在内的十大组学将应用于从生殖到妊娠、到儿童出生发育、到儿童长大后如何预防慢性病、预防各种其他疾病和肿瘤的全生命周期健康管理。这是我们未来的研究方向。”
【卢光琇 卢光琇：把好遗传优生及罕见病首关 构建全生命周期大健康体系】这是未来医疗的概念。通过精准的医疗，每个人从出生就可以对所有基因组进行测序，相当于拥有了一张基因身份证。“未来结婚后，配偶是否有相同的致病基因，未来对哪些药物敏感，年龄大了会出现什么样的疾病，这些都可以通过遗传身份证了解。”Lingo教授补充说，这将是我们未来医疗发展的长期目标。
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