帮助肿瘤患者争分夺秒！成都市级医院首个基因检测中心落户市七医院( 二 )
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基因诊断是什么？
2003年完成的全球人类基因组计划(Human Genome Project) ， 发现了人类细胞中含有的大约2万到3万个基因 ， 使人们对癌症和其他疾病的认识向前迈进了一大步 。在这些基因里 ， 研究人员目前已经找到数十种疾病与特定基因有明确联系 ， 其中就包括很多种癌症 。利用这样的联系 ， 研究人员针对特定基因开发了不同的靶向药物 ， 携带特定基因的患者使用对应的靶向药物 ， 可以明显提高治疗效果、延长生存时间 。
在开展肿瘤一线治疗之前 ， 先对患者进行基因检测 ， 验证该患者是否适合特定的靶向药物 ， 这就是基因诊断 。
沈甍介绍 ， 在自建基因检测中心前 ， 市七医院每年会外送第三方检测机构400余份样本 ， 花费在运输上的时间、生物安全性、质量控制上都有一些风险 。“现在样本不出医院就能检测之后 ， 不仅省去了运输环节 ， 而且实验室出报告的时间也能从原来的10~14个工作日下降到了7~10个工作日 。最重要的是 ， 从此基因检测与诊断的全程都能够由我们自主质控 ， 患者收到的报告‘含金量’更足 。”
不仅是为了更好的治疗效果 ， 基因检测还是为肿瘤患者减轻疾病负担的希望曙光 。沈甍介绍 ， 现在许多常见癌种都有靶向药物 ， 而且这两年不少靶向药物都陆续进入了医保名单 ， 很大程度上减轻了患者的经济负担 。但是医保对靶向药的使用有一系列限制 ， 其中一个重要前提就是有基因检测报告 ， 证明药物适合该患者使用才能报销 。
“从我们病理科过往的患者报告来看 ， 有大约四成的肺腺癌患者、六成的肠癌患者 ， 以及三成多的乳腺癌患者都符合使用医保内靶向药的条件 。以肺癌患者用的靶向药‘易瑞沙’为例 ， 进入医保后患者自负的费用就从原来的每月5000多元减轻到了几百元 。”
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诊断关口前移
助力肿瘤精准预防
一些肿瘤存在家族聚集的现象 ， 有遗传的可能 ， 所以将肿瘤防控“关口前移”到早期筛查是就十分重要 ， 不仅要“治已病” ， 还要“治未病” 。
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“有了基因检测中心后 ， 我们就可以精准筛查遗传性肿瘤 ， 为高危人群提供合理干预和健康管理 ， 这也是我们作为成都市癌症防治中心、成都市肿瘤性疾病质控中心应该承担的社会责任 ， ”沈甍表示 。
曾有一位60岁的患者刘先生查出了结直肠癌晚期 ， 住院期间 ， 在医生的建议下 ， 他的儿子也提前针对致病基因做了一次基因检测 ， 果然发现儿子罹患结直肠癌、胃癌等恶性肿瘤的风险是较高的 ， 于是医生为他儿子也制定了一份预防肿瘤的科学筛查方案 ， 未来就可能对早发现、早治疗有很大帮助 。
“通过基于基因诊断的精准预防措施 ， 一方面能最有效地发现肿瘤的高危人群 ， 实现及早预防和早诊早治；另一方面也能推动防癌抗癌知识的科学普及 ， 降低市民对肿瘤的恐惧 ， 帮助他们掌握预防肿瘤、筛查肿瘤的相关知识 。”
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