鉴于在细胞内黄素蛋白参与重要的生物化学反应 ， 缺乏核黄素的动物的典型症状已有许多报道 ， 包括皮肤、粘膜、毛发、眼、生殖、神经系统、血液系统及先天性子代畸形等损害 。
大鼠缺乏核黄素时 ， 可出现脱毛、鼠毛生长不齐、皮肤呈鳞片状、嘴唇红肿、舌部丝状乳头异常、结膜炎、眼脸炎、角膜血管形成、角膜混浊、神经组织变性、血红蛋白减少及动情周期停止等症状 。
雌鼠核黄素缺乏的新生动物 ， 常见发育不全及先天性畸形 ， 骨系统最先受影响 ， 其特征是下颌骨短、腭裂、四肢、尾和趾变短 。
先天性异常不仅出现于骨骼系统 ， 尚可出现脑积水、眼损害、心中异常、肾盂积水 ， 死胎率是非常高的 。 据鼠胎的生化研究 ， 发现肝内FMN ， FAD及核黄素减少 ， 这被用来解释在妊娠的关键时期 ， 影响电子传递链各阶段的生物氧化反应 。
缺乏核黄素动物的组织内 ， FMN和FAD均减少 ， 肝中黄素激酶的活性降低约二分之一 。 FMN浓度下降比例要超过FAD ， 可能在核黄素缺乏下FAD焦磷酸化酶的活性增高 ， 这可能是在消耗FMN时 ， 保存FAD的一种适应性机制 ， 因为许多重要酶更需要FAD做辅酶 。
缺乏核黄素的大鼠与同样体重的正常大鼠相比之下 ， 要多耗15-20%卡路里 ， 可能是不完全的氧化和食物利用率低的原因 。
猪缺乏核黄素时 ， 其特征是生长缓慢、皮肤发炎、腹泻、共济失调、神经变性及出现白内障等 。
狗缺乏核黄素时 ， 可见体重减轻、衰弱和共济失调 。 当严重缺乏时 ， 能引起四肢痉挛、站立不稳、心动过缓、心律失常、呼吸变慢甚至昏迷等 。 此外 ， 还可能出现贫血 。 贫血的原因还可能有缺乏叶酸等其它造血因子 ， 以致影响了红细胞的生成之故 。
狗缺乏核黄素时 ， 可见的病理变化是肝脂肪性病变、骨髓萎缩、肺点状出血、脑脊髓和周围神经变性 。
猴缺乏核黄素时 ， 可见体重减轻、脂溢性皮炎、脱毛、四肢共济失调 ， 血中白细胞和红细胞减少 ， 血浆中的核黄素及其衍生物明显减少 ， FAD也减少 。
近年来 ， 在核黄素缺乏的动物 ， 可产生代谢的变化 ， 如标记丝氨酸进入到肝微粒部分较正常动物进入为少 ， 如给以核黄素 ， 可增加进入微粒体的量 。 由此可以说明核黄素在蛋白质代谢中所起的作用 。 核黄素缺乏的小鼠 ， 肝的线粒体变大 ， 数目增加 ， 嵴长度增加 ， 在给以核黄素后 ， 能逐渐恢复正常 。 核黄素缺乏症后期 ， 肝内RNA和DNA浓度均降低 。
核黄素缺乏尚可引起肝、肌肉和血浆中氨基氮浓度增加 ， 脂类代谢异常 ， 肝中甘油三酯增加等 。
人类产生核黄素缺乏症 ， 常由于不合理的饮食（维生素摄入减少）或某些情况下的需要量增加 ， 吸收或利用障碍等引起 。 也常出现于儿童的发育期、妇女哺乳期、创伤、慢性消耗性疾病如长期低烧、风湿热、结核、亚急性细菌性心内膜炎、慢性充血性心力衰竭、甲状腺机能亢进及恶液质等疾病 。 吸收和利用障碍常发生于慢性腹泻、胃肠手术后及肝硬变等 。
核黄素缺乏的早期症状 ， 一般表现为口、眼部的疾患 ， 嘴唇、口腔和舌的疼痛 ， 并伴有吃食和吞咽的困难 。 视觉症状包括畏光、流泪、眼烧灼感或发痒、视觉疲劳 ， 以及不能用折光误差来解释的视力丧失 。
核黄素缺乏的可见症状包括唇干裂、口角炎、脂溢性皮炎、舌炎及角膜表面血管形成 。 唇损害开始带红及沿闭合线剥蚀或者初为苍白、嘴角浸软 。 嘴唇变干及皴裂伴随形成浅表溃疡或痂皮 。 当嘴角损害时 ， 裂隙可以扩展颊粘膜约一厘米或更长 。 裂隙也可被黄痂覆盖 ， 当愈合时 ， 瘢痕仍留在嘴角而唇转为皱缩 。 嘴角的损害称作为口角炎 ， 在较老的文献称作传染性口角炎 ， 唇损害称作为唇干裂 。
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