甲基丙二酸能活多大,甲基丙二酸血症寿命会很短吗


为什么大人没有甲基丙二酸血症生出来的孩子会呢?晕...系统总是提示这条消息一直没点进来看, 点进来发现这么不幸...鼻子都酸了...
你要挺住啊lz, 节哀 。

MMA既然是遗传病, 下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况 。
产前:通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定, 可进行本症的产前诊断 。
产后:对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查, 尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断 。
我对儿科了解不多, 有需要的话再帮你问问吧!

再次表示安慰~
甲基丙二酸是什么1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病, 为常染色体隐性遗传病; 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍, 导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积, 造成一系列神经系统损害; 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症, 新生儿、婴幼儿期病死率很高; 4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型, 根据VB12试验治疗是否有效, 临床分类为VB12有效型与无效型; 5、近年来, 尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;由于患者临床表现个体差异较大, 临床诊断困难, 确诊需进行有机酸分析; 6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断; 7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量, 每周肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg; 8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制, 使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围; 9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主, 必要时进行腹腔透析或血液透析, 同时, 应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解; 10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面, 为提高患儿的生存率与生活质量, 须提高认识, 早发现, 早治疗 。
得了甲基丙二酸血症这种情况有两种可能性, 一个是父母是甲基丙二酸血症的隐性基因携带者, 第二个是孩子存在基因突变 。

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