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血友病能生孩子么 血友病能怀孕吗

生活百科

一、血友病的分类甲型血友病
甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症 。主要表现为出血倾向 ， 其出血特点为：①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛 ， 常反复发生 ， 可形成血肿 ， 关节变形 ， 死因多为颅内出血 。现知 ， Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子 。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致 。
本病为X连锁隐性遗传 ， 基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb ， 由26个外显子(占 9kb)及25个内含子(占177kb)组成 ， 编码2351 个氨基酸 ， 已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上 。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要 。过去多通过测定血浆AH*平或用Ⅷ R：Ag/AHG比值来检出杂合子 ， 现已能采取分子遗传学手段 ， 特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断 ， 这对防止重型患儿出生 ， 十分有效 。
乙型血友病
乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症 。此型临床表现酷似甲型 ， 但发病率较低 ， 遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传 ， 由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3 ， 某些杂合子可出现症状 ， 故女性病人较甲型多见 。
人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1 ， 基因总长度为34kb左右 ， 由8个外显子组成 。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种 ， 其余为各种类型点突变) 。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变(外显子2和5) 。上海曾溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失 。在这些突变中发现几例启动子突变 ， 临床表现为儿童期有严重出血倾向 ， 但到青春期后自发出血减轻 。后证明 ， 雄性类固醇可诱导启动子产生Ⅸ因子 ， 这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系 。
丙型血友病
丙型血友病(hemophilia C)又名血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅺ因子缺乏症 。此型症状较甲、乙型轻 。本病种族倾向明显 ， 多见于土耳其南部犹太人后裔 。遗传方式属染色体隐性遗传 。现知 ， 基因定位于15q11 ， 基因长度为23kb ， 由15个外显子组成 ， 编码625个氨基酸 ， 但仅第11-15 外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分 。已发现3种点突变 。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下 ， 杂合子为30%-65% 。多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效 。
血管性假血友病
血管性假血友病(von Willebrand disease)是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍 。与本病有关的von Willebrand因子(v WF)是一大分子量的糖蛋白 。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb ， 有52个外显子 ， mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸 。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌 ， 它在血中不仅作为Ⅷ因子载体 ， 而且可增强Ⅷ稳定性 ， 故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低 。此外 ， 血小板α颗粒中含vWF ， 故也参与血小板聚集 ， 在凝血中发挥作用 。本病患者有明显的出血倾向 。血中AGH活性降低 ， 但不如甲型血友病严重 ， 从基因水平已发现 20多种突变型 。
二、血友病临床表现(一)血友病A
1.出血
为本病主要的表现 。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向 。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关 。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平 ， 将本病分为4型：
(1)重型 血浆中FⅧ活性<1% ， 常在2岁以前就出血 ， 在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状 ， 甚至结扎脐带时出血不止 。患者出血部位多且严重 ， 常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血 ， 关节内血肿畸形多见 。此外 ， 还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血 ， 肺、胸腔、颅内出血少见 。
(2)中间型 FⅧ活性为1%～5% ， 起病在童年时期以后 ， 以皮下及肌肉出血居多 ， 亦有关节出血 ， 但反复次数较少 ， 严重程度也轻于重型 。
(3)轻型 FⅧ活性为5%～25% ， 出血多在青年期 ， 由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现 ， 出血轻微 ， 可以正常生活 ， 参加运动 ， 偶尔发生关节血肿 。
(4)亚临床型 只有大手术后才发生出血 ， 实验室检查可以证实为本病 ， FⅧ活性为25%～40% 。
一般而言 ， 凡出血症状出现越早 ， 病情越重 ， 随年龄的增长 ， 出血症状可逐渐减轻 ， 有时可出现无出血症状的缓解期 。出血可在创伤后数小时或数天后发生 ， 也可在创伤或手术后即渗血不止 。
2.出血所导致的压迫症及并发症
出血形成血肿后可导致压迫症状：
(1)周围神经受累 发生率为5%～15% ， 病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩 。
(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息 。
(3)压迫附近血管 可发生组织坏死 。
(二)血友病B
血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状 。不同点在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)较血友病A少 ， 而轻型较多 ， 因此临床表现较血友病A为轻;②女性传递者也可出血;③发生抗FⅨ抗体者较少 ， 仅占1% 。
(三)血友病C
因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻 ， 有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状 ， 但拔牙后 ， 较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常 ， 如合并FV、Ⅶ缺乏症 。
三、血友病的治疗方法有哪些呢1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5min以上;伤口大者 ， 用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口 ， 加压包扎 。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中 ， 当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时 ， 可外用止血 ， 疗效较好 。关节腔内出血时应减少活动 ， 局部冷敷 ， 当肿胀不再继续加重时改为热敷 。
2.替代疗法
是治疗血友病的有效方法 ， 目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平 。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时 ， 患者一般不会有自发性出血 ， 外伤或手术时才出血;但重型患者 ， 出血频繁 ， 需替代治疗 。
(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法 。但由于用量过多易致血容量过大 ， 其应用受到限制 。
(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中 ， 每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U ， 可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上 。具有效力大而容量小的优点 。室温下放置1h ， 活性丧失50% ， 冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上 。适用于轻型和中型患者 。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品 ， 每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性 。每瓶内含200U ， 每千克体重注入1U的因子Ⅷ ， 可使体内Ⅷ因子的活性升高2% ， 但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%～1% 。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短 ， 必须每12h补充1次 ， 以维持较高因子水平 ， 控制出血 。
(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U ， 相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ ， 适用于血友病B 。
(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染 ， 药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似 ， 从1987年始 ， 已试用于临床 ， 与血浆FⅧ作用相同 ， 亦无明显的毒副作用 。
3 .DD*P(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)
【血友病能生孩子么 血友病能怀孕吗】一种人工合成的抗利尿激素衍生物 ， 有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用 ， 静脉注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍 。适用于轻型血友病和血友病传递者 。
4.替代治疗的不良反应
(1)肝炎见于40%～50%经常使用血制品者 ， 转氨酶可持续升高 ， 肝功能异常占50%以上 ， 尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U ， 3/周 ， 共6个月 。
(2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中 ， 不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素 ， 大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者 ， 常发生溶血反应 ， 程度与剂量有关;血友病患者多次输血 ， 血清中结合珠蛋白降低 ， 此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关 。
(3)获得性免疫缺陷病(艾滋病 ， AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症 ， 返期死亡率40% ， 远期可达100% 。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭 ， 减少因输注血浆所致的AIDS病 。
5.血友病患者外科手术问题
即使系拔牙等小手术 ， 也应尽量避免 。随着因子Ⅷ等制剂的应用 ， 如手术过程有充分准备 ， 危险性已大为减少 。术前应充分估计凝血因子缺乏程度 ， 手术中补充达到需要止血的浓度 ， 替代疗法必须维持到创口完全愈合 。
6.基因治疗
正在研究中 ， 动物试验中取得初步成功 。
四、血友病能生孩子吗血友病是不能生孩子的 ， 血友病(Hemophilia),是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲),血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙).前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.
指导意见：DD*P治疗：某些药物如儿茶酚胺 ,胰岛素等,可使正常人FⅧ：C和FⅧ：VWF升高3倍.DD*P是一种合成的抗利尿激素,有上述相似的作用,但副作用更小.DD*P用以治疗轻中度血友病,使Ⅷ：C活性增高3 ～6 倍.
血友病是不能生孩子的 ， 血友病主要是止血治疗：
①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;
②替代疗法：包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等这些对血友病A和B有效;
③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注对血友病A有效;
④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;
⑤本病患者旧能避免各种手术可以到当地正规医院看下.

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