无创DNA什么时候做最好 无创DNA是检查什么的
大家好 ， 小号哥来为大家解答以上问题无创DNA是检查什么的 ， 无创DNA什么时候做最好很多人还不知道 ， 现在让我们一起来看看吧！
一、无创DNA是检查什么的
无创产前DNA检测又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等 。据国际权威学术组织妇产科学院委员会介绍 ， 无创产前检查是使用最广泛的技术名称 。无创产前DNA检测技术只需要孕妇的静脉血 。利用新一代DNA测序技术对产妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序 ， 并对测序结果进行生物信息分析 ， 从中可以获得胎儿的遗传信息 ， 从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病 。
母体血浆中含有胎儿游离DNA ， 为这个项目提供了现实基础 。胎儿染色体异常会带来母体DNA含量的轻微变化 ， 可以通过深度测序和生物信息分析检测出来 ， 为项目提供理论依据 。
二、产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国是出生缺陷高发 ， 每年约1600万新生儿中 ， 先天愚型和残疾儿占每年出生总数的4%-6% ， 达120万 ， 占全球每年500多万出生缺陷儿的五分之一 。我国政府每年花费约82亿元用于唐氏综合征儿童的医疗和社会救助 。存活下来的出生缺陷大多是终身残疾或智力低下 ， 无法治愈 ， 从而给社会造成严重的经济负担 ， 给家庭带来的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的 。无创DNA产前检测技术的临床应用将为我国出生缺陷的产前检测做出巨大贡献 。
三、无创dna最佳时间
一般来说 ， 12-22周做无创dna比较好 。越早越好 ， 宝宝血液中的DNA浓度不够 ， 检测不出来 。越晚越好 ， 一旦结果呈阳性 ， 无法通过后续的羊穿确认(羊穿适合12-24周 ， 羊水细胞年龄太大 ， 后期无法培养 ， 只能通过更危险的脐带血穿刺确认) 。但建议最晚28周引产 ， 对产妇伤害太大 。
另外 ， 如果孕期出现以下情况 ， 也可以开始考虑做无创DNA产前检测：1 。“唐筛”或影像学筛查 ， 如孕期b超 ， 显示胎儿NT值异常或增高 。2.发现单一指标值发生变化 。3.前置胎盘、前置胎盘、羊水过少或先兆流产都不适合做有创产前检查 。4.羊膜穿刺术失败 。5.侵入性产前护理的心理障碍 。
四、做无创基因产前检测是否需要空腹
不会 ， 规律饮食不会影响检测结果 。会诊结束后 ， 刘女士想了想 ， 最终决定做无创产前基因检测 。虽然检查的种类比羊膜穿刺术少 ， 但至少对产妇没有伤害 。3周后 ， 检测结果为低风险 ， 这意味着可以以99%的确定性排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征 。刘女士终于松了一口气 。通过后续产科检查 ， 宝宝一切正常 。作为一种更精准的唐氏综合征筛查手段 ， 无创产前基因检测新技术为有需求的准妈妈带来了更多选择 。
适应人群包括：有21-三体或18-三体综合征唐氏筛查临界风险的孕妇 ， 有侵入性产前诊断禁忌症(如活动性感染、性前置胎盘、先兆流产等)的孕妇 。)、已错过血清学筛查时间的孕妇等 。但目前该技术诊断的染色体异常类型仍然有限 ， 并不能发现所有的染色体异常 。总之 ， 由于无创基因产前检测的局限性 ， 需要慎重考虑 ， 慎重咨询 。医生将需要制定个性化的产前筛查和公关
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