罕见病小飞侠，世界罕见病日，你了解罕见病吗
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我是天津市泰达医院肾内科的李青罕见病小飞侠 ， 我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾 。
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罕见病一般为慢性、严重性疾病 ， 常累及全身多个系统 。80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的 ， 具有遗传性 。超过50%的罕见病从儿童时期发病 。
多囊肾是一种常见的遗传性肾病 ， 人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰ ， 也是一种罕见病 。
多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD） ， 虽然成人才发病 ， 但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿 ， 直径由刚能分辨至数厘米不等 。囊肿随年龄增大而逐渐长大 ， 长年累月之下 ， 肾脏被大大小小的囊肿占据 ， 整个肾脏体积增大 ， 但肾实质受到压迫而萎缩 ， 肾脏功能出现损害 ， 最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生 ， 或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症 。
一、多囊肾的遗传规律
多囊肾的异常基因一般有两个 ， 一个位于16号染色体的短臂 ， 称ADPKD1基因 ， 占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂 ， 称ADPKD2基因 ， 占多囊肾的10% 。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病 ， 也遵循常染色体显性遗传的规律：
1、男性和女性的发病可能性相同；
2、父、母有一方患病的 ， 子女有50%的可能性发病；
3、父、母两方均患病的 ， 子女有75%的可能性发病；
4、未患病的男性和女性 ， 不携带遗传基因 ， 与无多囊肾的异性婚配后 ， 其子女不会发病 ， 亦不会发生隔代遗传现象；
5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾 ， 极其罕见 。
所以说 ， 多囊肾患者的孩子 ， 很大的可能发病；没有多囊肾的人 ， 孩子不会发病 。
二、多囊肾有什么表现：
一般来说 ， 多囊肾成人才发病 ， 发病年龄越早 ， 病情越重 。主要表现为肾脏症状和肾外症状 。
肾脏症状：
1、肾肿大：两侧肾脏肿大 ， 大小可有差异 ， 肾脏表面布满囊肿 ， 凹凸不平 ， 严重者失去肾脏的形状 。
2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛 ， 也有剧痛 ， 有时表现为腹痛 。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧 ， 卧床后可减轻 。囊内出血或感染可导致突发剧痛 。
3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿 ， 尿蛋白量少 。
4、高血压：是多囊肾最常见症状之一 ， 常影响疾病的结局 。多囊肾的高血压出现较早 ， 这与囊肿压迫肾组织 ， 激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关 。如果血压不控制 ， 常加速肾功能衰竭 ， 并导致心脑血管并发症 。
5、肾功能衰竭：迟早会发生 ， 一般40岁之后发生 ， 发生年龄越小 ， 预后越差 ， 许多患者最后进展到尿毒症 。多囊肾是尿毒症的一个常见原因 。
病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症 。
肾外表现：
除了肾脏外 ， 其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿 。
1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝 ， 表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大 ， 一般晚于肾囊肿的出现 。
2、其他脏器多发囊肿：脾、胰腺、甲状腺及卵巢也可发生囊肿 ， 此外 ， 结肠也常常发生憩室 。
3、脑血管瘤：大约10%~40%多囊肾患者并发脑血管瘤 ， 个别血管的血管壁先天发育较薄 ， 在血压的作用下逐渐膨出形成血管瘤 ， 并于血压波动时血管瘤破裂引起颅内出现 。
三、多囊肾不是肾囊肿
一般人群肾脏也可以发生囊肿 ， 称单纯性肾囊肿 ， 见于成人 ， 男性多见 ， 50岁以上的人发生率为50% ， 是人体衰老导致的一种肾脏表现 。小于20岁的人几乎没有肾囊肿 ， 换句话说 ， 如果小于20岁的人出现了肾囊肿 ， 应高度怀疑是多囊肾 。
肾囊肿一般单发 ， 囊肿数目随着年龄的增加而增加 ， 囊肿大小也随年龄增长而增大 。有学者认为 ， 肾囊肿由肾小管憩室发展而来 ， 是一种良性病变 ， 癌变者极为罕见 。所以 ， 肾囊肿患者不要担心 。
肾囊肿多发生于肾上极 ， 右肾多见 。一般来说 ， 肾囊肿没有任何症状 ， 大多是常规体检时超声检查发现 。如果囊内出血 ， 或者发生囊内感染 ， 可出现剧烈疼痛 。
肾囊肿和多囊肾是不一样的疾病 。和肾囊肿相比 ， 多囊肾有以下特点：
1、家族中多人发病；
2、不仅肾脏有多囊 ， 其它实质性脏器也有多发囊肿 ， 甚至还有结肠憩室和颅内动脉瘤；
3、因为囊肿数目多 ， 肾脏明显增大；
4、几乎所有患者都有高血压 ， 而且发生的早 ， 血压很高；
5、很早就出现肾衰竭 。
四、多囊肾如何治疗
多囊肾虽无治愈可能 ， 但并不是说不能治疗 。多囊肾的主要治疗原则是延缓疾病进展 ， 控制并发症 ， 改善生活质量 。早期患者无需限制体力活动 。当囊肿较大 ， 应避免剧烈体力活动和腹部受创 。
非药物治疗措施：
下列的生活习惯 ， 能延缓疾病的进展：
1、多饮水：建议多囊肾患者每天的饮水量4000ml左右 ， 保持尿量在2000-2500ml 。特别推荐饮用加柠檬汁的温水 ， 忌饮用巧克力、咖啡等含咖啡因的食物 ， 因为咖啡因加重细胞增殖及囊液分泌 。
2、少吃盐：低盐饮食能保持较多尿量 ， 减少肾囊肿增生及囊液分泌 ， 并减少感染及结石发生 ， 同时还能控制高血压和减轻高血压的损害 。
3、多吃水果：早期和中期多吃富含钾的水果（如桔子和香蕉） ， 但晚期如果出现高钾血症 ， 则必须限制高钾水果 。
4、优质低蛋白饮食：主要针对肾功能受损的患者 。
5、忌烟酒及辛辣食物 。
药物治疗措施：
1、控制血压：是多囊肾最主要的治疗措施 。多囊肾患者的高血压有两大危害 ， 一是加速肾功能恶化 ， 二是导致心梗、脑梗、脑出血等心脑血管并发症 。而心脑血管并发症常是多囊肾患者的主要死因 ， 所以控制血压是多囊肾最主要的治疗措施 。
降压目标：血压控制的目标值为130/80mmHg以下；
降压药物：降压药物首选沙坦类或者普利类降压药 ， 二者只能选一种；同时联合用药 ， 首选的联合药物是长效地平类降压药 ， 其他包括利尿剂、β受体阻断剂和α受体阻断剂 。
2、托伐普坦：血管加压素V2受体拮抗剂 ， 一种新上市的药物 ， 可抑制囊肿的生长 ， 延缓肾衰的进展 。一般用于年龄＜50岁、肾小球滤过滤＞45ml/min的患者 ， 严重的慢肾衰使用该药已经没有意义 。
该药目前已上市 ， 但还没有在临床普及 。
3、雷公藤多苷片：临床观察也有一定的治疗效果 。
4、其它治疗：包括感染后的抗感染治疗 ， 疼痛的止痛治疗 ， 进展到尿毒症期的透析治疗等 。
【罕见病小飞侠，世界罕见病日，你了解罕见病吗】
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