ald罕见病有办法治好吗 ald是什么病
●面对高昂的医疗费 ， 他的父母说“我们不想输”
●如果您想提供帮助 ， 可拨打本报热线968820
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正在接受治疗的早早 。（受访者 供图）
“爸爸妈妈 ， 我是不是要死了？”频繁到医院检查后 ， 6岁半小男孩晏语晨（小名“早早”）在尚能表达的时候问了父母这么一句话 。
【ald罕见病有办法治好吗 ald是什么病】早早是厦门舫山第二小学一年级学生 ， 今年3月 ， 他被确诊患有罕见病——肾上腺脑白质营养不良 。短短2个月 ， 智力退化到一岁左右 ， 无法言语、无法独立行走、丧失吞咽功能、视力接近失明 。4月27日顺利做完脐带血移植手术的早早 ， 一个月后又因突发高烧转入ICU ， 每天约1万元的住院费重重压在了这个普通家庭之上 。
“过去我常对他说 ， 父母都陪着你 ， 医生也都很厉害 ， 我们会一起打败让你生病的怪兽 。可现在我自己都不知道是否在骗他 。”早早的父亲说 ， 面对高昂的医疗费 ， 他们不想输 。
如果您想帮助早早 ， 可拨打本报热线968820 。
活泼小男孩行为突现异常 问诊多地才知是罕见病早早父亲说 ， 孩子上幼儿园大班时 ， 有老师反映早早好动 ， 专注力不好 。“当时带去医院检查 ， 医生说孩子有轻微的多动症 ， 此后也配合进行了一系列治疗 。”早早父亲说 ， 孩子上一年级后 ， 算术和动手能力开始倒退 。到了寒假 ， 其他行为也开始明显退化 。“曾经的小话痨突然不说话了 ， 之前喜欢的玩具不玩了 ， 也不会刷牙 ， 走路常摔倒 ， 腿上全是淤青 。”
从去年6月起 ， 早早父母带着他辗转厦门、福州、上海等多地的医院检查 。医院大多都以多动症治疗 。“前期治疗还有效果 ， 到了后面效果越来越差 。”早早父亲说 ， 今年3月9日 ， 在厦门儿童医院林彩梅医生的建议下 ， 早早做了磁共振 ， 这才被确诊为肾上腺脑白质营养不良 。该病预后差 ， 一般出现神经症状后只有1-3年寿命 。“我从没有听说过这类罕见病 ， 只觉得天都塌下来了 。”早早父亲说 。
为给孩子治病 父母抵押房子欠下债务早早父亲说 ， 夫妻俩来自三明 ， 都是农村出身 ， 后在翔安买房定居 ， 从事家装行业 。前年妻子和孩子落户厦门 。“妻子一个月工资7000多元 ， 我一个月5000多元 ， 还完每个月6600多元的房贷和抵押贷款 ， 工资也只够生活开销 。”早早父亲说 ， 为了照顾孩子 ， 他辞掉了工作 ， 妻子也频频请假 ， 目前夫妻俩都没有收入来源 。为了给孩子治病 ， 家中已花光积蓄还欠下债务 ， 不久前他才将房子抵押贷款 。
早早父亲介绍 ， 今年4月 ， 孩子在上海的复旦大学附属儿科医院准备做脐带血移植手术时 ， 他们曾在水滴筹募集了32万元 ， 但很快就用完了 。“手术很成功 ， 我们原计划在上海待到状况稳定后 ， 10月转到北京做进一步康复治疗 。”让他没想到的是 ， 5月27日 ， 早早发高烧急转ICU ， 因喉管堵塞引发呼吸困难 ， 每日高昂的住院费用让后续的治疗计划陷入未知 。
“目前就想凑钱顶住孩子的住院费用 ， 我们不想放弃 。”早早父亲说 ， 前期治疗已花费38万余元 ， 他计划在轻松筹上募集30万元给孩子治病 。截至发稿前 ， 早早仍在ICU接受治疗 ， 呼吸梗阻并未好转 。
什么是“肾上腺脑白质营养不良”？肾上腺脑白质营养不良(ALD)是X连锁隐性遗传病 ， 是一种最常见的过氧化物酶体病 ， 主要累及肾上腺和脑白质 ， 半数以上的病人于儿童或青少年期起病 ， 主要表现为进行性的精神运动障碍 ， 视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等 。发病率约为0.5/10万～1/10万 ， 95%是男性 ， 5%为女性杂合子 。无种族和地域特异性 。
（厦门日报采访人员 蒙婧）
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