唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺

唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺两者确诊性检查都可以，它们各有优缺点，孕妇可根据自己的情况或医生的建议选择。
无创DNA检查对唐氏儿高危人群，检出率高达99%，且它只要抽取孕妇静脉血就行，是无创的，安全性更高。不过无创DNA仍为筛查手段，检测高风险者还需做羊水穿刺确诊。
羊水穿刺检查不仅能查出胎儿是否患有唐氏综合症，还能查出所有染色体类的先天性疾病，准确率高达99.9%以上。不过这是一种侵入性检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至导致流产(穿刺流产率为1/200-500) 。

文章插图
2无创DNA检查无创DNA检查是利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，看胎儿是否有存在染色体异常情况。主要是查看胎儿是否存在唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病。
优势：
1. 只用一管血(5ml)，大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2. 准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。
3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。
6. IVF孕妇也可以做。
7.病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不宜进行有创检查的孕妇都可以做。
费用：3000元左右。

文章插图

3羊水穿刺羊水穿刺是在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水后进行培养，然后诊断胎儿染色体是否存在异常。
优点：对胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百，检测范围也广。
缺点：有创伤性，个别存在穿刺失败，会引起流产、感染等风险，有些身体状况异常的孕妇不能做。
费用：2000块钱左右。
【唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺】