dmd与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分


dmd与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分

文章插图
【dmd与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分】1、全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy) 。
2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域 。

    推荐阅读