十月怀胎，常会发生胎儿畸形，通过这两项检查，孕妈妈松口气 。无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出 。
【孕期胎儿染色体异常是怎么回事】
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所以，我们在孕期一定要做好各项产检，预防胎儿出现胎儿畸形 。有孕妈妈不太了解为什么要做那么多次孕检，一次孕检不能解决吗?比方说只做无创DNA ， 是不是就可以判断胎儿是否存在畸形呢?答案是否定的，很多孕妈妈感觉无创DNA高大上，以为无所不能，但是它的检测是有局限性的 ， 它不能代替大排畸检查 。只有通过了无创DNA和大排畸这两项检查 ， 孕妈妈才可以松口气 。我们一起来了解一下这两项检查，想必可以打消孕妈妈们的疑问 。
无创DNA
无创DNA是一种产前基因检测，也就是针对染色体的检查 。胎儿一共有23对染色体，无创DNA可以检查3种染色体，因为胎儿畸形多出现在这3种染色体，所以可以把无创DNA作为判断胎儿畸形风险高低的一项检查手段 。如果存在高风险，还需要通过羊水穿刺来确认 。
无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血 ， 分析胎儿的染色体是否异常 ， 主要用来判断胎儿患有唐氏综合征的风险高低 。一般在怀孕16-18周进行检查，主要针对3种染色体，这3种染色体分别是：唐氏综合征三体细胞21、器质性脑综合征三体细胞13、爱德华综合征三体细胞18 。
《怀孕圣典》对这三种染色体异常进行了介绍：
1、唐氏综合征
大约50%的唐氏综合征胎儿会流产，90%的足月唐氏儿会在第一年内存活，但是常常有心脏病和肠道异常的风险，还可能有听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜眼、手脚皮肤有折痕、舌头吐出、鼻梁低或者缺失等症状 。所有唐氏综合征患儿在智力上都有障碍 。
2、器质性脑综合征
器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损 。
3、爱德华综合征
爱德华综合征的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损等 。
这些综合征出现的结构畸形是一种经验分析，要想检查胎儿是否存在其他的畸形，还需要做大排畸检查 。
大排畸检查
一般在20-28周以后进行大排畸检查 ， 是通过超声波 ， 扫描孕妈妈的腹部，观察胎儿的身体结构是否存在异常，一般有三维彩超和四维彩超 。主要可以检查下列畸形：
面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等 。
神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出 。
泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等 。
消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等 。
其他畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等 。
所以，孕期既要做无创DNA或者唐氏筛查、羊水穿刺，确认胎儿是否存在染色体异常，到20周以后，还要做大排畸检查，确认胎儿是否存在结构异常，谁也不能取代谁，都要认真对待 。
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