轻度苯丙酮尿症病因
苯丙酮尿症是一种儿童新陈代谢疾病，由于孕育过程中孕妇以外服药或者是孕妇食用海鲜所造成的，苯丙酮尿症患者非常难过，会让患者精神得到一些损伤，皮肤也比较容易被伤，伤口恢复的慢，是身体当中元素所造成的，下面就让我们一起来了解一下轻度酮尿症 。
病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一 。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白 ， 2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与 。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷 ， 致使苯丙氨酸发生异常累积 。
临床表现
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现 。重型者智商低于50 ， 语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍 。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形 ， 反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻 。肌张力增高，反射亢进 。常有兴奋不安、多动和异常行为 。
【轻度苯丙酮尿症病因】3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症 。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色 。
检查
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低 。当苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸 。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低 。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查 。将三氯化铁滴入尿液 ， 如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高 。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸 ， 黄色沉淀为阳性 。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病 。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU 。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常 。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高 ， GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少 。
综上所讲述的便是轻度酮尿症的具体介绍 ， 患有轻度酮尿症的患者要注意日常饮食，不宜过于辛辣，食用辛辣的食物会刺激到病情，对病情不利 ， 患者应该积极的配合医院的治疗，保持愉快的心情 ， 在阳光温和的时候多晒晒太阳 ， 多吃含钙食物 。
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