九江新生儿免费疾病筛查项目表 九江新生儿免费疾病筛查项目
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什么是唐氏综合征?
唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,患儿体内染色体数目比正常人多了一条21号染色体,是最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾?。律⒉÷饰?/800-1/600 。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形 。
什么是18-三体综合征?
又称爱德华氏综合征,新生儿发病率约为1/7500,仅次于21-三体的第二常见染色体三体征,患儿寿命很短很少活到1岁,多于出生后不久死亡,存活者有严重智力障碍 。
什么是地中海贫血?
【九江新生儿免费疾病筛查项目表 九江新生儿免费疾病筛查项目】又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血 , 因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致 。是全球最大的单基因病之一,属于常染色体隐性遗传病 。重型α地贫胎儿宫内极度贫血、水肿,于孕晚期宫内死亡或产后数小时死亡;β地贫患儿出生后严重贫血,终身需要输血配合规范的除铁治疗才能存活 。
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