揭秘指纹！首次发现：与指纹相关的不仅是肢体发育，还有疾病！( 二 )
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据汪思佳介绍 ， “例如 ， 科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联 ， 比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征 。”
目前 ， 汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作 ， 希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中 ， 实现早诊断、早治疗 。
“导航图”带来了海量“问号”
这次研究成果的发布是“人类表型组大科学计划”的成果之一 。人类表型组计划就是“测一切之可测” 。
表型这个词有些生僻 。表型是生命体的生物特征 。表型组是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合 。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型 。
人类表型组计划就是要基于“测一切之可测”的理念 ， 对人类的各种表型进行全尺度、全周期精密系统测量 ， 从而解析基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联 ， 进一步破解各种表型和人类健康与疾病的关系 。
论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力认为 ， “本项成果是人类表型组研究的一个经典案例 ， 很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义 。”
人类表型组计划的首要目标就是要为未来的生命科学研究绘制“导航图” 。这是一张什么样的图呢？
据金力介绍 ， 人类表型组的“导航图”就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关联图 。他强调 ， “科学家们通过按图索骥 ， 可以大大提高生命科学的创新效率 ， 大大提高我们对生命现象认知的能力” 。而这张“导航图” ， 将为科学家未来进一步解析复杂生命系统的机理与奥秘指明新的方向、提供有价值的线索 ， 是具有战略性意义的生命科学原始创新源 ， 有望引领新一轮健康科技与生物产业变革 。
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【揭秘指纹！首次发现：与指纹相关的不仅是肢体发育，还有疾病！】目前 ， 已有超过800位常住上海的20-60岁志愿者完成了在张江平台2天1夜、每人测量超3万个指标的全景表型测量 ， 使科学家首次获得了自然人群样本贯通宏观至微观尺度20余个领域类别的海量表型基线大数据 ， 已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图” ， 发现了150余万个强关联 ， 其中跨领域强关联占39% ， 大部分是科学界首次发现 。
这张“导航图” ， 为科学界带来了海量的“问号” ， 等待科学家去进一步研究、破解 。
摄影：戚心茹
来源：上观
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