揭秘指纹！首次发现：与指纹相关的不仅是肢体发育，还有疾病！
指纹：人类手指末端指腹上由凹凸的皮肤所形成的纹路 。
关于指纹 ， 有很多未解之谜：
为什么会有指纹？指纹是怎么形成的？为什么每个人的指纹不一样？指纹能遗传吗？为什么灵长类和人有指纹 ， 又为什么考拉有与人极类似的指纹？
复旦、中科院团队解开其中一个谜团：肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用 ， 而且 ， 指纹花纹的变化或可成为某些疾病的“预警” 。
2022年1月7日相关研究成果发表于2022年第一期《细胞》（Cell）主刊 ， 该研究是全球迄今为止最大规模的指纹花纹全基因组关联分析 。
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解析指纹花纹遗传学结构
针对“指纹” ， 中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构 ， 展开深入研究 。
研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手 ， 面向23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析 ， 从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座 。
人类的指纹有三大类 ， 弓形、斗型和箕型 ， 关于指纹有很多有意思的科学问题 ， 而指纹表型与哪种基因密切相关 ， 其背后有怎样的遗传学机制？
“亚洲人的指纹花纹 ， 斗型多 ， 箕型少 。除了这两种比较常见 ， 还有弓型 。”汪思佳说 ， 指纹花纹形成于胚胎发育早期 ， 且类型终生不变 。
研究发现 ， 指纹花纹的分布存在明显群体差异 ， 而且不同手指的指纹花纹相关基因并不相同 。专家们经过分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后发现 ， 人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用 。
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“我们观察到 ， 这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 。”据汪思佳介绍 ， 这一特征的发现令团队欣喜不已 。其中 ， 位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关 ， 从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”（中间三枚手指指纹高度相关）提供了表型组学和遗传学解释 。
该研究同时发现 ， 指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性 ， 如小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长 ， 斗形花纹则越少 。
“看手相识疾病”或成可能
人类对外形表征与疾病关系的研究 ， 由来已久 。其中比较有名的是1973年在医学期刊《新英格兰医学杂志》发表的由Sanders T. Frank医生发现的“耳垂褶皱和冠心病有着一定的关系”的文章 ， 这个现象最早也被称为Frank征 ， 也有些人称它为“耳折征” 。
而在2020年8月的《欧洲心脏病杂志》上又有学者发文称 ， 额秃（发际线后移）、头顶秃、耳垂折痕、耳前折痕、眼袋深、鱼尾纹深、额头皱纹深、眼眶周围有皱纹、鼻沟、鼻唇沟（法令纹）深、老年斑、口唇苍白等头面部特征被算法认为可能与冠心病存在较显著关联 。
那么 ， 指纹与疾病有没有潜在联系呢？上世纪60年代就有很多论文提出 ， 白血病患者的斗型指纹比较多 ， 两者之间有关吗？为什么唐氏综合征患者的指纹与普通人相差甚远？……
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