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国际罕见病日｜俞丹：不是每种罕见病都是不治之症，呼吁更多支持

本文转自：澎湃新闻
2022年2月28日是第十五个"国际罕见病日” 。
“社会支持不足 ， 误诊率高 ， 就诊困难 ， 治疗难 ， 治疗费用昂贵 ， 这是大多数罕见病患者所面临的困境 。”四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授告诉澎湃新闻 ， “但不是每一种罕见病都是不治之症 。”
四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授表示 ， 呼吁我们国家有关部门出台更多鼓励支持孤儿药引进和研发的政策 ， 研究、探索罕见病患者多层次医疗保障体系 ， 为他们托住生命的底线 。澎湃新闻采访人员 吴跃伟 视频编辑 吴佳颖 实习生 朱鑫媛(03:03)
俞丹教授现任全国内分泌遗传代谢学组委员、全国发育行为学组青年委员、四川省癫痫学会理事等学术职务；负责国家青年自然科学基金、国际合作课题、四川省科技厅、四川省卫健委项目、四川省学术和技术带头人培养基金等科研项目；先后在国内外杂志发表学术论文40余篇 。
近年来 ， 她接诊了很多罕见病患者 ， 包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、糖原累积病、黏多糖贮积症、低磷性佝偻病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍等等 。
【国际罕见病日｜俞丹：不是每种罕见病都是不治之症，呼吁更多支持】俞丹教授表示 ， 中国罕见病事业的发展离不开这个群体坚持不懈的自助自救 ， 更离不开临床一线医生的长期努力 。有些患者因为诊断清楚 ， 早期接受到了特异的治疗 ， 效果比较好 ， 我对这些患者家庭感到开心 ， 但是更多的是 ， 深刻体会到了患者在求医过程中的艰辛 ， 深深体会到了其中的不易 ， 也对自己从事的罕见病的专业有了更深刻的理解 。
俞丹教授特别提到一个患者：她患的是脊髓性肌萎缩症 ， 在幼儿期就已被诊断 ， 现在已经快18岁了 。她以前都没有接受特异的治疗 ， 是因为以前没有药物可用 ， 后来好不容易盼到药物上市 ， 天价的价格又使这个家庭没办法承受 。“现在我们终于看到了希望 ， 药物已经进入国谈（国家医保谈判） ， 药物价格下降的明显 ， 那么 ， 孩子已经可以接受这种药物治疗 ， 所以我们希望更多的患者能够早期被诊断 ， 能够有机会接受到特异的治疗 ， 改善他们的愈后 ， 改善他们的将来 。”
俞丹教授告诉澎湃新闻 ， 罕见病大多是由于遗传因素导致 ， 在婴幼儿期就可能发病 。由于罕见病的病种繁多 ， 临床表现多样、确诊困难 ， 所以 ， 罕见病的误诊漏诊率特别高 。30%以上的罕见病患者可能经过5~10名医生的诊治后才能确诊 。另外 ， 从事罕见病专业的医生 ， 比罕见病患者更罕见 ， 这也加重了患者的就医困难 。
俞丹教授表示 ， 近年来 ， 随着我过经济文化水平的提高 ， 第一批罕见病目录的发布和相应的政策的实施 ， 罕见病受到越来越多的关注 。
国际罕见病日｜俞丹：不是每种罕见病都是不治之症，呼吁更多支持
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全球已知超过7000种罕见病 ， 超过三亿名患者 。中国估计有超过2000万名罕见病患者 。
澎湃新闻获悉 ， 国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部等5部门发布的《第一批罕见病目录》已收录121种罕见病；目前已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作 ， 处于材料审核阶段 。截至2021年9月 ， 已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份 。
2019年11月 ， 国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用 ， 全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始使用该系统进行罕见病病例登记工作 。截至目前 ， 该系统已采集约50万例罕见病患者信息 。

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