健康科普 | 一滴血就能查出癌？基因检测知多少？
谁需要做肿瘤基因检测？
基因承载人体的全部遗传信息 ， 其化学本质是DNA 。当一些基因出现了异常 ， 就会影响人体的各种生理活动 ， 严重时会导致疾病 。
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癌症也是一种基因病 ， 绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致 ， 遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10% 。
先天性的致病基因具有家族聚集性 ， 有害突变基因遗传给后代的概率为50% ， 且后代患癌风险极大提高 。如果对正常组织进行基因检测 ， 能帮助发现生下来就携带的缺陷基因 ， 预测患肿瘤几率 。
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为什么做靶向治疗要做基因检测?
研究显示 ， 许多癌症中存在着与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因 。
靶向治疗便是针对这些基因设计相应的治疗药物 ， 抑制或阻断驱动基因的异常活性 ， 达到特异性杀灭肿瘤细胞的目的 。因此 ， 选择靶向药物治疗前应进行相应的基因检测 ， 做到有的放矢 ， 否则可能无法取得理想疗效 ， 浪费时间和金钱 。
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检测方法
肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血 ， 提取其中的DNA ， 利用高通量基因测序后 ， 即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变 。
检测的适用人群
1. 肿瘤患者；
2. 有肿瘤家族史 ， 如家族中有多个肿瘤患者的 ， 尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的；
3. 患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等 。
这类人群通过基因突变检测 ， 能了解自己的基因信息 ， 可进行家属遗传风险评估 ， 后续进行相关的遗传管理 。
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应对措施
携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段 ， 可大大降低患癌风险 。
比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病 ， 尽早进行肠镜筛查 ， 一经发现尽早手术 ， 可明显降低患癌风险 。
要提醒的是 ， 虽然基因检测阳性意味着肿瘤易感性提升 ， 但并不是百分之百会得癌症 ， 而阴性结果也不意味着肯定不得癌 。从正常细胞到形成肿瘤细胞 ， 通常需要十几年甚至更长的时间 ， 发生也与环境、生活习惯等有关 。
普通人群需不需要
检测肿瘤易感基因呢？
并不一定 。基因普查针对性不强、性价比不高 ， 有基因筛查意愿的人员首先还是应咨询专业医务人员 ， 根据自身情况制定基因筛查方案 。基因筛查应选择具有正规医疗资质的机构进行 。
为满足肿瘤患者对靶向检测的需求 ， 我院检验科分子诊断中心已开展以下肿瘤分子检测新项目：
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【健康科普 | 一滴血就能查出癌？基因检测知多少？】来源：南方农村报
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