罕见心衰难治愈，“淀粉人”的困局有解了！首款特效药进医保
一名60多岁的阿伯长期受心衰折磨 ， 经治疗好转没多久又复发 ， 反反复复 ， 患者苦不堪言 ， 辗转多地求医 。当他又一次就诊时 ， 接诊的医生了解到 ， 患者时常手腕疼痛 ， 一直被他当成是“鼠标手”的表现 。但蹊跷的是 ， 阿伯不用鼠标的那只手也会经常疼痛 。
“有古怪！”医生的直觉被心脏彩超、PYP核素心肌扫描成像等一系列检查结果所证实 。这位阿伯最后被诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)
ATTR-CM又叫转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变 ， “淀粉心” ， 患者则被称为“淀粉人” 。在此前进行的一场ATTR-CM健康宣教活动上 ， 中山大学附属第一医院心血管医学部的专家们曾感慨 ， 患者和基层医生对该病缺乏了解 ， 不仅诊断难下 ， 治疗也容易延误 。即使确诊后对症用药 ， 药费较高又是“淀粉人”们必须面临的现实困境 。
12月3日上午 ， 国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果 。广州日报·新花城采访人员获悉 ， 能显著降低患者心血管死亡及相关住院风险的全球首个获批的ATTR-CM特效药——氯苯唑酸软胶囊 ， 已被纳入最新公布的国家医保目录 ， 这意味着“淀粉人”的困境有望被打破 。
将于2022年1月1日执行的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021年）新增74种药品 ， 其中包括多款创新药物 ， 除了氯苯唑酸软胶囊 ， 还有包括治疗非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的达可替尼片 ， 用于特应性皮炎（AD）的无激素、外用非甾体类抗炎的磷酸二酯酶-4（PDE-4）抑制剂克立硼罗软膏 ， 降血脂的PCSK9抑制剂依洛尤单抗注射液和阿利西尤单抗注射液等 。
这些创新药物在医保的支持下 ， 将为更多患者带来延长生命、改善生活质量的希望 。
当“快递员”蛋白上演“变形记”
ATTR-CM之所以成为“罕见病中的罕见病” ， 跟TTR蛋白上演“变形记”有关 。
TTR蛋白在人体内扮演着“快递员”的角色 ， 它的职责是运送甲状腺素和维生素A 。这一蛋白在正常状态下会形成一个四聚体 ， 也就是四个合在一起 ， 可溶于血液 。但是在基因突变等情况下 ， TTR蛋白的结构“变形” ， 折叠在一起形成淀粉样纤维 ， 随血液循环沉积在包括心肌在内的人体多个组织中 ， 难以清除 ， 从而出现多种多样的表现 。
中山一院I期临床试验中心副主任、心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉向广州日报·新花城采访人员描述过“淀粉人”具有的心内表现和心外表现：
前者主要是心肌肥厚、淀粉样改变以及心力衰竭 ， 患者可有气促、呼吸困难、乏力等 ， 损害了心脏功能 ， 到晚期表现为心肌肥厚 ， 直至进展为致命的心功能衰竭 。该病的心内表现 ， 容易和肥厚性心肌病、其他器质性疾病导致的心衰或其他类型的心肌病混淆 。
心外表现则因各种脏器受累而表现不一：如果累及到神经系统 ， 可以表现为周围神经病变 ， 手麻、脚麻；如果累及到肾脏 ， 表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼 ， 可表现为腕管综合征 ， 类似于“鼠标手” ， 但多表现为双侧症状；累及到皮肤 ， 无痛无痒 ， 进行皮肤脂肪活检可发现淀粉样变 。
和普通的心肌肥厚相比 ， “转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变” （ATTR-CM）的心电图有差异 。普通的心肌肥厚心电图常提示肢导联高电压 ， 而ATTR-CM心电图肢导联常表现为低电压 ， 如果同时伴有室间隔肥厚 ， 就要警惕是心肌淀粉样变的可能性 。
总的说来 ， ATTR-CM有四大警示 ， 分别是年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压 。
推荐阅读
- 王者荣耀：典韦新皮肤上线，黄金玩家喜欢抢打野位置，出装是难题
- 连烧数月难寻因 河南小伙肺毁损 医生耗时一个月摸到发烧“开关”小伙写千字长文妙语连珠谢医护
- 怎么追无恋爱经历的女生？其实一点也不难
- 二婚夫妻之间最大的阻碍就是难以交心
- 1月19日更新解读，永恩削弱，后期阵容难度提升
- 人到中年，不要分床睡，一旦分开，再想一起就难了
- dnf：全服唯一一把狂战士专属光剑，比光炎剑还罕见
- 被举报就扣分！因为没出一件装备？玩射手难啊，机制不合理
- 二婚的单亲妈妈，到底有多难？
- 王者荣耀操作难度最高的3位英雄，马超只是个入门