很多人对肌营养不良症都不是很了解 , 实际上却是临床上不少见的一种疾病 , “肌营养不良症是一种遗传性疾病 , 肌营养不良症是比较宽泛的概念 。 ”很多不了解的人会将肌肉萎缩理解为肌营养不良症 , 事实是肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜 , 主要是肌纤维膜蛋白的改变 , 有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变 , 而导致肌细胞不能维持正常的生理功能 , 细胞逐渐死亡、丢失 , 最后造成肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病 。 那么肌营养不良症是什么原因导致的呢?
导致肌营养不良的原因
有很多遗传因素在里面 , 有的是基因突变 , 这种突变的类型有很多 , 钾肥大型 , 这种病症相对来说 , 发病年龄都比较早 , 对患者的影响比较大 , 大部分到十几岁之后 , 可能会导致患者残疾 , 甚至死亡 。 其他的一些症状相对于来说 , 发病年龄比较晚 , 对患者的影响相对的来说较小 , 这类的患者可以从事一些正常的活动 , 对生活并没有很大的影响 。
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第一种情况是遗传因素
肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关 。 表现为基因缺失、重复和点突变 , 导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏 , 从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力 。
第二种情况是基因缺失
其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入 , 已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致 , 该基因编码为一种细胞骨架蛋白 , 称为抗肌萎缩蛋白 , 分布在骨骼肌和心肌细胞膜上 , 起支架作用 , 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损 。 患儿因为该基因缺失 , 所以不能产生抗肌萎缩蛋白 , 肌膜不稳定 , 在收缩时损伤 , 所以出现肌肉的变性、坏死 , 导致肌肉萎缩、无力 。
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第三种情况是基因作用
当某种肌肉的基因发生变化 , 就会产生变性、坏死 , 导致肌肉萎缩 , 引起肌营养不良 。 基因病变常发生在眼部、咽部 , 就是眼咽型肌营养不良 , 病变发生在面部、肩部、肱部 , 就是面肩肱型肌营养不良 , 病变发生在肢体与躯体连接处 , 就是肢带型肌营养不良 , 病变发生在躯干远端 , 就是远端型肌营养不良 , 肌肉假型肥大 , 就是假肥大型肌营养不良 , 肌肉强直 , 就是肌强直型肌营养不良 , 还有先天型肌营养不良 。
由上面可知肌营养不良症是什么原因导致的 , 也同时了解到了基因作用是先天性肌营养不良症的重要因素 , 因此要特别提醒如果家族中有这样的病史的朋友们 , 一定要做好这方面的预防工作 。 那么如何预防肌营养不良症呢?
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1、预防进行性的肌营养不良 , 目前通常是通过胎儿产前基因诊断确定胎儿是否为进行性肌营养不良致病基因携带者 , 需要通过专业的机构检查 。
2、严格预防感冒也是一种预防肌营养不良的方法 , 因为部分的肌萎缩患者由于自身免疫机能低下 , 或者存在着某种免疫缺陷 , 一旦感冒 , 病情加重 , 病程延长 , 肌萎无力、肌跳加重 , 特别是球麻痹患者易并发肺部感染 , 如不及时防治 , 预后不良 , 甚至危及患者生命 。
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3、预防胃肠炎 , 因为胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱 , 尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害 , 从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重 。 而且肌萎缩患者维持消化功能正常 , 是康复的基础 。
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