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挑战罕见病！专家团队开出重庆第一张“淀粉人”处方

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本文转自：华龙网
挑战罕见病！专家团队开出重庆第一张“淀粉人”处方
华龙网-新重庆客户端讯（采访人员 连肖 通讯员 龙利蓉 黄毕）你听过“淀粉人”吗？这是一种罕见病 ， 名为ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病） 。 6月8日 ， 采访人员从重医附一院心肌淀粉样变MDT团队获悉 ， 该团队开出了重庆市第一张“淀粉人”处方 。
【挑战罕见病！专家团队开出重庆第一张“淀粉人”处方】啥是“淀粉人”
这种病有多罕见
专家解释 ， ATTR-CM俗称“淀粉人” ， 是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体 ， 错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质 ， 最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病 。
该罕见病缺乏特异性的临床症状 ， 且累及多脏器 ， 漏诊率和误诊率均较高 ， 诊断后中位生存期不足3年 ， 预后极差 。
2018年 ， 国家卫生健康委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中 ， ATTR-CM位列其中 。 公开数据显示 ， 目前该罕见病在全国诊断的数量不足200例 。
36岁男子确诊
医生开出重庆首张处方
重庆这位患者是一名36岁的男性 ， 因食欲不振、乏力3个月入院 ， 自述家族中有因淀粉样变去世的患者 。 入院后 ， 心脏彩超显示患者左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征” ， 结合患者的临床症状和家族史 ， 医生高度怀疑其患有ATTR-CM 。
重医附一院心肌淀粉样变多学科团队进一步通过血、尿生化检查排除了轻链型心肌淀粉样变 ， 同时为患者安排了核医学科的99mTc-PYP核素显像（PYP显像）检查 ， 结果显示 ， 患者视觉评分高达3分 ， 心脏磁共振检查也提示心肌弥漫性延迟强化 ， 临床诊断ATTR-CM明确 。 经基因检测 ， 患者最终诊断为遗传突变型ATTR-CM 。
对这种罕见病 ， 2020年前 ， 国内无确切有效的药物治疗方案 。 2020年 ， 全球首款、也是唯一治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸在国内获批上市 ， 但价格昂贵 ， 患者经济负担巨大 。 2021年 ， 该药被纳入国家医保目录 ， 减轻了患者用药负担 ， 让更多患者获得及时治疗的机会 。
由此 ， 专家团队为患者开出处方 ， 这也是重庆第一张“淀粉人”氯苯唑酸处方 。
专家建议
早筛、早诊、早治
重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍 ， 由于ATTR-CM累及多系统、多脏器 ， 缺乏临床症状特异性 ， 患者就诊时由于不同的临床症状就诊于不同的科室 ， 如神经内科、骨科、血液内科等 ， 因此 ， 该医院成立MDT团队 ， 加强对ATTR-CM患者的识别和筛查尤为重要 。
罗素新教授指出 ， 对于ATTR-CM ， 要尽量做到早筛、早诊、早治 。 ATTR-CM有四大警示征：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压 。 “有这些警示征的患者 ， 需进一步完善检查 ， 明确有无ATTR-CM 。 ”
重医附一院心肌淀粉样变MDT团队 ， 是重庆市唯一一家可通过心肌PYP显像诊断ATTR-CM的无创检查平台 。 下一步 ， 该团队计划成立重庆市罕见心肌病联盟 ， 旨在提高包括淀粉样变在内的多种罕见心肌病的检出率 ， 造福更多罕见心肌病患者 。

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