哪些人不适合羊水穿刺,羊水穿刺100%准确吗( 三 )


但并不是每个孕妇都适合做羊水穿刺, 对于一些不愿意做或者不适合做羊水穿刺的孕妇来说, 无创DNA也是一个选择, 无创DNA的准确率也有99% , 只不过无创DNA只是一种筛查方法, 并不能确诊, 所以孕妈妈需要正确的选择 。 比如说, 如果孕妈妈和准爸爸的家族并没有出现过染色体异常, 或者在怀孕之前夫妻双方都已经做过有关这方面的检查, 或者是孕妇的身体确实不适合做羊水穿刺, 那我们就选择无创DNA好了 。
但是, 孕妈妈需要指导, 无创DNA检查的时间一般是12周到22+6周, 如果要做的话最好提前和医生打个招呼, 而且无创DNA只是筛查方法, 并不能确诊, 如果筛查的结果是高风险, 有需要的话孕妈妈还是要做羊水穿刺的 。 当然了这些是根据情况而定 。
有些孕妈妈会直接一步到位, 选择羊水穿刺, 这样就可以确诊, 不用自己太担心 。 只是做羊水穿刺的话也有一定的风险, 毕竟是有创的检查, 有可能会导致羊水污染, 流产 。 如果, 如果最后检查出来胎儿有这方面的问题, 建议孕妈妈一定要听医生的话及时处理, 千万不要抱着侥幸心理, 以免日后后悔 。
不管是哪个检查 , 孕妈妈根据医生的建议去做就好 , 毕竟医生才是最专业的 。

哪些人不适合羊水穿刺? 受环境污染、产妇高龄化生活习惯不良、药物滥用等等因素影响, 新生儿出生缺陷时有发生染色体异常更是临床中最常见的出生缺陷类型之一, 因此做好产前筛查、产前诊断尤为重要 。

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目前, 我国已是出生缺陷高发国家, 仅21-三体综合征(唐氏综合征)发生率就高达 600~800 分之一, 患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓, 常伴有五官、四肢等方面畸形 。

这些染色体疾病给患儿家庭带来沉重的经济和心理负担 。 令人遗憾的是, 针对这些三体综合征患儿尚无有效的治疗手段, 降低生育染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防, 通过产前遗传咨询及产期检测、诊断, 尽早发现问题 。

唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法, 只能计算出患病的危险程度, 且检出率只有60%左右, 并不能进行确诊 。

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所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险, 医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测, 但要注意, 唐氏筛查的结果只是一个风险值, 筛查结果为低风险的孕妇, 并不代表一定不会生出唐氏儿 。

那什么是无创产前DNA检测呢?

无创产前基因检测技术仅需采取10ml孕妇外周血, 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序, 并将测序结果进行生物信息分析, 可以从中得到胎儿的遗传信息, 从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 。 是一项安全、精确、快速的新型检测技术 。

强烈建议35岁以上孕妈做无创产前基因检测

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无创产前基因检测推荐人群

1、高龄(35岁以上)的孕妇

2、有染色体疾病患儿生育史的孕妇

3、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇

4、唐氏筛查高危的孕妇

5、胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇

6、羊水穿刺失败, 不愿再次接受有创产期诊断的孕妇

7、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等) 。

8、孕20+6周以上, 错过血清学筛查最佳时间, 但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者 。

9、心理压力过大, 不愿承受有创产前诊断风险的孕妇

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