错误614 错误619_生活百科

【错误614 错误619】本文引用：孙毅, 潘持国, 孙丽丽, 李猛, 张娣, 张凯齐, 李超. 山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析. 中国全科医学, 2022, 25(05): 614-619 doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.01.052
SUNYi, PANChiguo, SUNLili, LIMeng, ZHANGDi, ZHANGKaiqi, LIChao. Results of Hearing Test Combined with Gene Test for Deafness in Patients with Hearing Impairment: an Analysis of 5 664 Cases from Shandong Province. Chinese General Practice, 2022, 25(05): 614-619 doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.01.052
失聪——人和人之间一道无声的墙，是困扰生活最常见的疾病之一。我国失聪患者超过3 000万<1>，其中遗传因素占60%以上<2,3> 。近些年，基因检测技术的发展对遗传性失聪分子病因的阐明起了巨大推动作用，使早诊断、早发现成为现实，通过对听力障碍患者进行基因检测、分析病因，可预估下一代患病风险。但不断改进的分子诊断技术一方面可提高检出率，另一方面也面临着新检测技术带来的数据分析困难和变异解读的不确定性等问题。因此在听力障碍患者中开展能明确病因的基因检测和遗传咨询十分必要。研究表明我国失聪患者致病热点基因有4个<4,5> 。本研究利用基因芯片技术对山东省听力障碍患者进行4种常见致聋基因的15个突变位点基因检测，进一步了解山东地区失聪患者基因突变情况、完善山东省聋病的分子流行学资料，为听力残疾预防提供参考，进而实现防聋减残、提高人口素质的目的。

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错误614 错误619

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