亨廷顿综合征mr表现 是遗传病吗
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1、亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病 ， 患者一般是在中年的时候发病 ， 出现运动 ， 认知和精神方面的症状 ， 亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变 ， 表现为短暂不能控制的装鬼脸 ， 点头 ， 手指跳动等 ， 病情呈进行性恶化 ， 通常会在发病的十五年到二十年后死亡 ，
【亨廷顿综合征mr表现 是遗传病吗】2、亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病 ， 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异 ， 产生了变异的蛋白质 ， 该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起 ， 形成大的分子团 。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体” 。一般患者在中年发病 ， 逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力 ， 病情大约会持续发展15年到20年 ， 并最终导致患者死亡 。这种病的遗传几率为50%
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