国家儿童医学中心罕见病实验室成立 200多种儿科罕见病种可诊断
本文转自：京报网
近日 ， 北京儿童医院成立国家儿童医学中心罕见病实验室 ， 可诊断超过200种的罕见病 。
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【国家儿童医学中心罕见病实验室成立 200多种儿科罕见病种可诊断】“约80%的罕见病由遗传因素导致 ， 因此提升基因检测的能力 ， 对于罕见病的早诊早治具有重要意义 。”北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍说 ， 新成立的国家儿童医学中心罕见病实验室 ， 通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台 ， 以及专业的生物信息学分析团队 ， 可诊断罕见病种类超过200种 。本月 ， 北京儿童医院还发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划” ， 可对200余种可干预的严重遗传病进行筛查 。
北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍 ， 全世界发现的罕见病超过7000种 ， 其中超4000种为儿科罕见病 。我国约有2000万罕见病患者 ， 每年新增患者超20万人 ， 约72%在儿童期发病 。罕见病存在致残致死率高 ， 医师知晓率低的特点 ， 有30%患者在5岁前死亡 ， 而误诊率则高达42% 。
要改善这种局面 ， 张国君认为 ， 应建立完善的、全链条的诊疗体系 ， 加快发病机制研究和“孤儿药”研究 。近5年 ， 该院住院诊治的罕见病目录疾病患儿6039例；近3年 ， 门诊诊治罕见病目录疾病患儿26396人次 。
“患儿的随访情况令人喜忧参半 。”张国君介绍 ， 超过60%的患儿病情好转 ， 甚至康复；约15%病情得到稳定 。也有约10%的患儿因病情过重或就医、诊断错过最佳时机 ， 在会诊一年内去世 。
李巍介绍 ， 2018年 ， 有关部门制定了含121种罕见病的第一批罕见病目录；2019年 ， 全国罕见病诊疗协作网成立 ， 覆盖全国324家医院；全国已注册的罕见病患者组织已有130家 。该院也于2021年成立了国家儿童医学中心罕见病中心 。
来源：北京晚报 采访人员 孙乐琪
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