先天性红细胞生成异常性贫血，是一种常染色体的遗传性疾病( 二 )
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（1）血常规
可提示贫血 ， 表现为血红蛋白下降 ， 网织红细胞正常或稍高 。
（2）血涂片
I型主要是大细胞贫血 ， 形态异常 ， 斑点颜色和毛细血管环明显；II型是阳性细胞白血病 ， III型成熟红细胞体积明显不等 ， 可见于大红细胞中 。这项检查可以排除地中海贫血 。
（3）抽吸骨髓
提示造血细胞增殖明显活跃或过动 ， 红细胞比例增加 ， 粒细胞比例倒置 。其中 ， 第一类特征性变化是核间的核桥 ， 第二类可见双核年轻红细胞明显增多 ， 往往超过10% ， 第三类显著形态变化出现巨大的多核细胞巨变 。是诊断用的 。
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（4）肝功能
提示黄疸的存在 ， 常表现为间接胆红素、乳酸脱氢酶链球菌LDH 。
（5）铁代谢检查
血清铁蛋白、血清转铁素受体升高 。这意味着铁在体内增加 ， 这可能导致继发性血色沉着病 。结合球蛋白的测定 ， 结合球蛋白减少或不足提示可能存在溶血性贫血 。
3、成像检查
超声检查 ， 提示肝脾肿大有助于诊断 。X光检查这说明骨发育异常 ， 如三型垂直纹状体颅骨的X线检查有助于诊断 。病理检查 ， 电子显微镜的超微结构可用于确定先天性红细胞异常形成性贫血的分类 ， I型表明海绵状或瑞士干酪样红细胞染色质的变化 。可见典型的青少年红细胞双层结构 。
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03对于该病的诊断要根据患者的情况来进行有针对性地分析、治疗
1、诊断原则
根据临床表现、实验室检查和病理检查 ， 可作出明确诊断 。在诊断过程中 ， 医生可以确定病情的严重程度 ， 排除地中海贫血、非癫痫性血红蛋白综合征（PNH）、小细胞增生、贫血和其他相关疾病 。
2、诊断依据
有先天性或遗传性贫血/黄疸的证据 ， 骨髓中红细胞的形成无效 ， 髓质年轻红细胞的典型形态学改变 。除了其他已知符合上述第1和第2条件的先天性贫血外 ， 如地中海贫血综合征、某些血红蛋白病及遗传性氟虫腈贫血 。
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3、鉴别诊断
（1）地中海贫血
地中海贫血症患者可有“脸色苍白” ， 即头大、眼睛睁大 ， 鼻桥塌陷 ， 颧骨突出 ， 红血球寿命明显缩短 ， 脾脏好 ， 遗传检查有助于鉴别 。非反应性阵发性睡眠型血红蛋白综合征的特点是红细胞压积损失和骨髓增生异常 。
（2）巨细胞增多症
大类贫血症的特点是舌部肥大 ， 完全丧失血细胞 ， 通过营养和家族史、叶酸和/或维生素B12的治疗可有效确诊 。
（3）骨髓增生异常综合征
骨髓发育异常综合征的特点是全血细胞丢失、出血、贫血、感染和染色体检查 ， 病理学有助于鉴别 。
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结语：先天性红细胞生成性贫血轻度疾病患者可活到50岁甚至70岁以上 。大多数25岁至32岁的患者都出现了胆石症、继发性血色沉着病 ， 而且随着年龄的增长和病情的逐渐加重 ， 如果不接受有效治疗 ， 他们中的大多数最终都死于相关并发症 。
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