先天性红细胞生成异常性贫血，是一种常染色体的遗传性疾病
导语：先天性红细胞异常血管生成性贫血是一种少见的常染色体病 ， 其特点是造血效率低下 。其临床表现为慢性、难治性、轻度或重度贫血 ， 并伴有持续性或间歇性黄疸 。目前还没有具体的治疗方法 ， 预后普遍较差 。
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01首先要明确该病的主要发病症状 ， 在此基础上进行有针对性的治疗
1、病情概述
先天性异常性红细胞贫血的主要症状为不同程度的贫血、持续性黄疸和间歇性黄疸病 ， 部分二型患者可能有再生障碍和再生障碍 。同时可伴有先天性畸形、视力障碍、淋巴增生性疾病和中枢神经系统疾病 ， 随着病情的进展 ， 如胆结石和继发性血色素沉着可作为并发症出现 。
2、典型症状
大多数患者在出生后1个月内出现贫血和黄疸 ， 部分患者表现为肺动脉高压 ， 呼吸短促、虚弱、眩晕 ， 患儿可出现明显的异常症状 。贫血主要表现为贫血和黄疸 ， 贫血的程度从轻度到重度不等 。当感染时 ， 特别是微小病毒B19的感染 ， 可产生再生障碍性危机或存活障碍危机 ， 表现为贫血突然加重 。在少数病例中发现有血红蛋白尿 。
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3、伴随着症状
（1）先天性异常
I型患者先天性畸形占10%~66% ， 主要表现为骨骼畸形 ， 指胎盘早剥、足跖肌群缺失、腰椎侧突、肋骨发育不良等 ， 以及身材矮小、耳聋、眼睑下垂、多肾、室间隔缺损 。先天性畸形患者比I型患者更少见 ， 这可能包括智力迟钝、室间隔缺损、身体两侧发育不平衡和皮肤黑白相间的斑点 。
（2）视力损害
患者可能有先天性青光眼 ， 表现为畏光、流泪、眼睛肿胀、眼痛、头痛等 。在一些三型患者中 ， 可以看到由于黄斑变性引起的视力障碍 ， 表现为模糊、变形、视力丧失甚至失明 。第三类患者可能与淋巴细胞增生性疾病有关 ， 如单克隆免疫球蛋白疾病 。
表现为疲劳、食欲不振、单纯性萎缩、多发性骨髓瘤、贫血、骨痛、高热营养不良和淋巴瘤 ， 其特点是发热、嗜睡、淋巴结肿大 。中枢神经系统疾病 ， 患者可合并中枢神经系统病变 ， 表现为头痛、呕吐、发热、意识障碍、昏迷等 。脊柱的髓外造血肿瘤 ， II型和III型可能与脊髓外造血肿瘤有关 ， 表现为腹部和躯干皮肤肿胀 。
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4、并发症
随着病情的进展 ， 患者可能会出现胆结石 ， 其特点是饱餐一顿后胆囊疼痛 ， 吃油腻的食物 ， 或夜间卧病在床 。继发性血色沉着病 ， 随着病情的进展 ， 铁过量发生在从未接受过输血的病人身上 ， 无论他们是否依赖输血 ， 都会发生二次血色沉着病 ， 表现为肝硬化、皮肤细胞色素沉着、内分泌功能下降、糖尿病、甲状腺功能紊乱、性腺功能停滞 。
02对于此类疾病的检查主要是要根据患者的具体的病情进行检查
1、预期的检查
医生将首先询问病史并检查病人 ， 以确定是否有任何不正常的体征 。接下来 ， 他或她将建议进行血常规、血液涂片、骨髓穿刺、肝功能、铁代谢、结合珠蛋白测试、X光、B型超声检查、血清学、心电图检查 ， 并选择病理学评估疾病的程度或排除其他疾病 。
2、医学检查
临床情况而定 ， 可见呼吸急促 ， 全身皮肤黏膜苍白或呈黄色 。触诊 ， 少数病人的腹部触诊可以触及扩大的肝脏和脾脏 。
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