胱氨酸的作用与功效，胱氨酸尿症是一种遗传性疾病

铅：半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病。它是一种由一种叫做胱氨酸(蛋白质的一种成分)的氨基酸引起的运输障碍，导致尿胱氨酸(尿中胱氨酸过量)和胱氨酸结石的形成。尿液是一种常见的遗传性疾病。人口中大约有7000人感染了这种疾病。在氨基酸的运输中，氰尿酸是最常见的缺陷。

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一、膀胱疾病
SLC3A1和SLC7A9基因突变
尿液是一种罕见的疾病，由肾结石、输尿管和膀胱中的半胱氨酸组成。半胱氨酸是由两个分子组成的氨基酸。这种情况在家庭中蔓延。腺样体腺样体腺样体疾病是由氨基酸运输不足引起的，包括一种叫做胱氨酸的氨基酸。这种尿道疾病的特征是尿液中胱氨酸过多。胱氨酸从溶液中沉淀出来，在尿液中形成结石。
SLC3A1和SLC7A9基因的变异(突变)可导致胱氨酸尿症。该基因编码一种蛋白质复合物，有助于控制肾脏对氨基酸(如胱氨酸)的重吸收。这两个基因的突变破坏了蛋白复合物的功能，使尿胱氨酸浓度升高。当胱氨酸的浓度增加时，在尿道中开始形成胱氨酸晶体和/或结石，这导致许多与胱氨酸尿症相关的体征和症状，所有这些都是由结石引起的。尿血、疼痛、尿路梗阻和感染。

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运输缺陷
膀胱是一种肾脏和肠道运输的遗传性疾病，其特征是尿液中胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸分泌过多。在等位基因突变的情况下，它是一种常见的隐性基因。此外，我们还研究了口服胱氨酸负荷、肠黏膜给药方式和尿胱氨酸排泄，使纯合性膀胱尿可分为三组。常见的I型中，肾上腺皮质激素无活性转移，肾上腺皮质激素水平正常，肾上腺皮质激素水平低。
人体内的许多分子可以穿过细胞周围的膜。由于特殊的传输系统，分子可以完成这项工作。这些系统包括细胞膜上的特殊受体和载体蛋白。受体可以识别分子并在细胞膜上接受它们。然后这些分子穿过载体蛋白的背面，穿过细胞膜。鉴于这些显著的特殊性，交通系统有时存在缺陷也就不足为奇了。我们已经知道几十种不同的疾病是由运输缺陷引起的。

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【胱氨酸的作用与功效，胱氨酸尿症是一种遗传性疾病】型以肠转运胱氨酸显著减少或消失为特征。
第二种类型的特征是肠胱氨酸转运显著减少或消失。杂合子尿胱氨酸值明显升高，但低于纯合子。第三类肠道对胱氨酸和二价氨基酸的吸收减弱。杂合子尿胱氨酸是介于型和型之间的中间型。由于胱氨酸相对不溶于尿，尿石症及其并发症是尿胱氨酸尿症的唯一临床表现。
二、泌尿系结石
对于儿童来说，膀胱疾病仅占所有泌尿系结石的1%-2%，占泌尿系结石的6%-8%，但对于患有这种疾病的患者来说，结石的反复发生往往会导致更高的发病率。尿胱氨酸晶体对尿液有诊断价值，但纯合膀胱患者中只有19%至26%有这种情况。

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治疗的主要目的是防止胱氨酸结石的形成。
预防胱氨酸结石的形成是治疗的首要目标。半胱氨酸结石通常通过摄入大量液体而溶解，但新结石不能溶解。虽然胱氨酸不是唯一分泌过多的氨基酸，但它是所有天然氨基酸中最难溶解的。半胱氨酸从尿液中沉淀或结晶，在肾脏、输尿管、膀胱或尿道的任何地方形成结石。经皮肾镜碎石术(PNL)是从年轻女性肾脏中提取的胱氨酸结石，体积约为一枚硬币的四分之一。PNL是一种粉碎和清除密集和顽固性膀胱结石的方法。泌尿患者应该明白“水是他们的必备药物。”

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症状严重的患者可能要去医院。
这种疗法旨在缓解症状，防止结石进一步形成。有严重症状的人可能不得不去医院。膀胱疾病的治疗重点是缓解症状和防止结石形成。首先，尝试一种更保守的方法。这些包括增加液体的摄入，定期监测尿液的pH值，限制饮食(即少吃盐)，补充柠檬酸钾来改善尿液的pH值。如果这些方法不能阻止结石的形成，可以加入有助于溶解胱氨酸晶体的药物。在某些情况下，可能需要让液体通过静脉(由静脉注射组成) 。尿液碱度的增加可能有助于溶解胱氨酸晶体。用柠檬
檬酸钾或碳酸氢钠就能做到这一点。

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食用少量的盐也可以减少胱氨酸释放和结石的形成。结石经过时，可能需要用止痛剂来控制肾或膀胱疼痛。小石块(5毫米或以下)通常是自己的小便流出来的。大块结石(大于5毫米)可能需要额外治疗。离体冲击波碎石术用声波穿过身体，集中到石头上，将其分解为可穿透的小碎片。与其它类型的结石相比， ESWL可能不能很好地治疗胱氨酸结石，因为它们非常坚硬。在经皮肾切开取石术中，将一根小管子从侧壁直接插入肾脏。接着望远镜穿过管子，直接把石头打碎。激光器可以用来打破结石，也可以用来治疗较小的结石。
尿量增加
多喝水、多喝水对增加尿量有好处。节食性钠对尿胱氨酸的排泄有很好的作用。尿液碱化可增加胱氨酸的溶解性，必要时使用硫醇螯合剂，尤其是D-青霉胺或巯基丙基甘氨酸。因为这些螯合剂具有明显的副作用，所以对于那些对保守治疗无效的患者，应该保留它们。患有感染性结石、有症状或阻塞的病人需要手术治疗。胱氨酸尿液为常染色体隐性遗传。这就是说，每个细胞中必须有两个负责基因突变的基因拷贝。父母通常都会携带一种突变基因，也就是所谓的携带者。通常情况下，突变基因没有表现出状态。