特纳综合症真人图片,什么是特纳综合征

什么是特纳综合征?
特纳综合征又称女性先天性卵巢发育不良综合征,是影响身高发育最常见的性染色体疾病之一 。特纳综合征是导致女孩矮小的常见原因之一,患有这种疾病的儿童95%~100%都是矮小的 。活产儿中,出生女孩1:例(2500 ~ 5000),自然流产中X单体最多见,1%~10%自然流产胎儿核型为45,xo 。

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这种疾病是由于卵子进入精子的性染色体在减数分裂过程中没有分离,使一个没有性染色体的卵子与一个有X染色体的精子结合,或者是一个有X染色体的卵子与一个没有性染色体的精子结合,大部分是由于精子形成过程异常引起的 。这样,特纳综合征女孩的染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体,比正常女孩少1条X染色体 。
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患有这种疾病的女孩天生身高体重落后,手脚背部水肿明显,颈部一侧皮肤松弛 。出生后身高增长缓慢,明显比同龄孩子矮很多 。长大后身高139~147 cm 。患病女孩常有以下表现:33,360多体毛,多黑色素细胞痣;后发际线低,颈部粗短,50%有颈蹼(即颈部两侧有两个皮瓣);盾胸,乳头之间的距离变宽;指甲(趾)外翻、异常凹陷等 。其他如眼距宽、上脸下垂、内眦赘皮、奶咖类、腭弓高、第4掌骨短、指甲发育不良、乳房发育不良、智力正常或轻度异常等 。约35%的患儿伴有心脏畸形和肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等) 。),而特纳综合征患者往往有原发性甲状腺功能减退 。患有这种疾病的女孩往往在14~ 15岁时还未开始青春期,外生殖器为少女型,性腺不发育 。但是有些孩子的智力是正常的 。
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