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健康知识|基因突变有哪些疾病，基因芯片和核型哪个重要

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基因突变会导致身体哪些病？ 很多疾病的发生都和基因突变有关，最典型的是癌症，就是基因突变累积的结果，这也可能是癌症难于治愈的原因 。 还有就是白化病，色盲，血友病等等 。
基因突变可以导致那些疾病？ 【健康知识|基因突变有哪些疾病，基因芯片和核型哪个重要】内容来自用户:yangdexu
第九章基因突变与疾病
基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位 。 基因具有如下特征：①基因能自我复制 。 一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因 。 ②基因决定性状 。 DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状 。 ③基因能发生突变 。 在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象 。
第一节基因突变的概念和原因
基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变 。 由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation) 。 基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene) 。 基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传 。
基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞 。 发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变 。 由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传二、诱变剂的作用2.基因突变的方向也是可逆的 。 例如，显性基因2.（三总之，低水平的突变率在进化进程中可以保证种群中优化基因和致病基因之间
基因突变有哪些类型? 种类很多，一般按单基因、多基因，显性、隐形，常染色体、性染色体来区分，下面列举一些类型 。
一、骨骼系统疾病

(一)软骨发育不全(achondroplasia)
(二)假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)
(三)锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia)
(四)进行性骨性纤维化发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
(五)Marfan综合征
二、内分泌系统疾病

(一)遗传性垂体性侏儒I型(pituitary dwarfism)
(二)假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyrodism)
(三)糖尿病I型
(四)家族性库兴综合征(familial cushing syndrome)
(五)类固醇激素代谢异常
(六)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
(七)Refenstein综合征
(八)下丘脑—垂体性性发育异常
三、代谢病

(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
(三)粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)
(八)抗维生素D性佝偻病(vitamineD、resistand rickets)
(九)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)
(十)Smith-Lemili-Opitz综合征(SLOS)
四、神经系统疾病

(一)小头畸形(microcephaly)
(二)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
五、皮肤疾病

(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
(二)多发性神经纤维瘤(multiple neurofibromatosis)
(三)早老症(progeria)：
基因突变会发生什么病 基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变 。 在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变 。 基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素 。 在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法 。

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