胆碱酯酶低是怎么回事，从来没见过这么低的胆碱酯酶结果

【胆碱酯酶低是怎么回事，从来没见过这么低的胆碱酯酶结果】资料来源：麻醉医疗组。
几个月前，在日常的检查工作中，我发现一份血清样本中胆碱酯酶(CHE)的检测结果极低(96 U/L)，严重低于参考范围(我们实验室的参考范围是4000-13500 U/L)，于是先在原机(西门子ADVIA2400)上复检，结果还是极低。进一步急诊罗氏复检che，结果还是一样。
两种方法三次结果相同(均低于100 U/L)，排除了溶血、脂血等可能标本原因的干扰。我首先想到的是有机磷中毒。在多年的夜班经历中，我遇到过几次吞咽或接触有机磷农药引起中毒的案例。然而，当病人来的时候，他的一般情况很差，病因已经足够清楚，可以紧急治疗。该病例血样来源于当天上午去体检中心的人，排除其他可能的影响因素。参见图1 。

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图1体检者血清检查结果。
我这么迷茫的时候，老组长徐老师正好路过，我就征求意见。经过反复确认，徐老师提出了一个观点：如果将有机磷中毒、肝炎、肝硬化、恶性贫血、严重营养不良、急性感染排除在本次体检之外，很可能是一种极其罕见的无临床意义的家族性胆碱酯酶下降。所以我把这个结果通知了体检部。
无独有偶，半个月前的早上我发报告的时候，发现神经内科又有一个新确诊的患者，复查前后胆碱酯酶为40 U/L，其他指标无明显异常，如图2所示。立即联系就诊的神经科医生：患者为轻度睡眠障碍，无有机磷中毒、肝损害等相关疾病。并指导患者带直系亲属检查，间接验证了我们的推断。患者的姐姐第二天也来验血，结果也验证了我们的推断，如图3所示。

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图2门诊患者血清检查结果。

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图3门诊患者亲属血清检查结果。
胆碱酯酶[1]是一种糖蛋白，以各种同工酶的形式存在于体内。一般可分为真胆碱酯酶和假胆碱酯酶。真胆碱酯酶又称乙酰胆碱酯酶，主要存在于胆碱能神经末梢的突触间隙，尤其是运动神经终板的突触膜。它也存在于胆碱能神经元和红细胞中。该酶对乙酰胆碱的作用最强，具有生理浓度和高特异性。一个酶分子可以水解310个Ach分子，通常简称胆碱酯酶。假性胆碱酯酶广泛存在于神经胶质细胞、血浆、肝、肾和肠中。Ach的特异性较低，假胆碱酯酶可以水解其他胆碱酯，如琥珀酰胆碱。
胆碱酯酶降低常见于有机磷中毒、肝炎、肝硬化、营养不良、恶性贫血、急性感染、心肌梗死、肺梗死、肌肉损伤、慢性肾炎、皮炎和妊娠晚期等。并摄入雌激素、皮质醇、奎宁、吗啡、可待因、可可碱、氨茶碱、巴比妥等药物。
原发性胆碱酯酶降低的患者也很少[2]，多数有家族史，一般无临床表现，对日常生活无影响。一些临床医生可能对这种疾病了解不够，从而影响其诊断和治疗。因此，在我们检验人员的日常工作中，如果有胆碱酯酶明显下降的患者，如无有机磷接触史，无相关临床症状和体征，排除检验错误等引起胆碱酯酶下降的疾病，一般情况良好，应考虑先天性胆碱酯酶下降。并可对其近亲属进行检查，进一步辅助诊断。
参考文献：
[1]李倩刘晶。胆碱酯酶与临床相关疾病的研究进展[J] 。中国实用医学杂志，2014(05):258-260 。
[2]刘萍-林。家族性胆碱酯酶降低伴盆腔包块[J] 。宁夏医学杂志，2019 。
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